出生时患有13三体和18三体的婴儿：诊断、护理与支持

来源：美国儿科学会 · 更新：2026-06-12 · 查看原文

作者：Alaina Pyle, MD, FAAP 每年在美国，约有12万名婴儿出生时患有先天性疾病。

其中一小部分婴儿存在基因差异，可能导致严重的健康问题，在某些情况下，他们的生命可能仅持续数天或数周。本文解释了当婴儿出生时带有额外染色体副本（即三体综合征）时会发生什么。

如果您的婴儿患有此病——或产前检查提示可能患病——以下是您需要了解的信息。什么是三体综合征？

人类身体每个细胞内有26对染色体。在受孕过程中，当卵子和精子结合时，染色体配对形成。

一条染色体来自母亲，一条来自父亲，形成配对，总共46条染色体。出生时患有三体综合征的婴儿多了一条染色体副本。

这使得他们在特定的DNA位置上拥有3条染色体，而不是2条。三体综合征的类型最常见的三体综合征是唐氏综合征，也称为21三体。

两种较少见的三体综合征是13三体（也称为帕陶综合征）和18三体（爱德华兹综合征）。