胎儿染色体异常筛查

来源：美国妇产科医师学会 · 更新：2026-10-13 · 查看原文

胎儿染色体异常筛查 临床 临床指导 实践咨询 实践咨询 实践咨询作为与需要紧急关注的问题相关的临床指导，允许快速制定和传播指导。

免费访问 胎儿染色体异常筛查 2026年1月 阅读本页即表示您同意ACOG的条款和条件。阅读条款 菜单 书签 登录以收藏本页。

分享 Facebook Bluesky LinkedIn 电子邮件 打印 本实践咨询由美国妇产科医师学会与Samuel T. Bauer（医学博士、工商管理硕士）、Nazanin Ahmadieh（骨科医学博士）和Andrea D. Shields（医学博士、理学硕士）合作制定。

美国妇产科医师学会（ACOG）于2025年11月认可*了母胎医学会第74号咨询系列：无细胞DNA筛查非整倍体：更新指导1。

第74号咨询系列和本实践咨询中的指导取代了ACOG第226号实践公报《胎儿染色体异常筛查》。

2 该咨询提供了“关于无细胞DNA（cfDNA）筛查不断演变应用的更新指导，包括其在检测性染色体非整倍体和微缺失方面的应用及其在多胎妊娠中的应用。”

1 该指导比较了“cfDNA检测性能与传统筛查方法，并提供了管理不确定结果和意外次要发现的建议。”

1 关于遗传疾病产前诊断检测的信息，请参阅第162号实践公报《遗传疾病产前诊断检测》。

3 关于遗传检测咨询和检测结果沟通的更多信息，请参阅第693号委员会意见《遗传检测咨询和遗传检测结果沟通》。

4 关于遗传状况携带者筛查的信息，请参阅第690号委员会意见《基因组医学时代的携带者筛查》5和第691号委员会意见《遗传状况携带者筛查》。

6 关于妊娠期超声检查（包括颈项透明层测量）的信息，请参阅第175号实践公报《妊娠期超声检查》。

7 建议摘要 1,*,' “我们建议将常见非整倍体（21、18和13三体）的cfDNA筛查常规提供给所有产科患者（GRADE 1B）。”

1 “我们建议将cfDNA作为任何患者群体中常见胎儿非整倍体（21、18和13三体）最敏感和最特异的筛查检测。

经过检测前咨询后，每位患者都有权选择进行或拒绝产前遗传筛查和诊断检测（GRADE 1B）。”

1 “我们建议将性染色体非整倍体筛查作为‘选择加入’考虑提供给产科患者，并进行适当的检测前咨询（GRADE 1C）。”1 “我们不建议对任何微缺失状况进行常规普通人群筛查。