胎儿染色体异常的筛查

来源：美国妇产科医师学会 · 更新：2026-04-07 · 查看原文

**临床指南**

**实践建议：胎儿染色体异常的筛查**

**发布日期：2026年1月**

**建议摘要：**

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本实践建议由美国妇产科医师学会（ACOG）与Samuel T. Bauer博士、Nazanin Ahmadieh博士以及Andrea D. Shields博士共同制定。

ACOG于2025年11月批准了《母胎医学咨询系列第74期》：无细胞DNA筛查非整倍体异常的更新指南。 该指南取代了ACOG实践公告第226号《胎儿染色体异常的筛查》。

该指南提供了关于无细胞DNA筛查最新应用的指导，包括其在检测性染色体非整倍体和微缺失方面的应用，以及在多胎妊娠中的应用。指南还比较了无细胞DNA筛查与传统筛查方法的性能，并提出了对检测结果不确定或出现意外次要发现时的处理建议。

有关遗传疾病产前诊断检测的信息，请参阅实践公告第162号《遗传疾病的产前诊断检测》。有关遗传检测咨询和结果沟通的更多信息，请参阅委员会意见第693号《遗传检测咨询及结果沟通》。

有关遗传病携带者筛查的信息，请参阅委员会意见第690号《基因组医学时代的携带者筛查》和第691号《遗传病的携带者筛查》。

有关妊娠期间超声检查的信息（包括颈项透明层测量），请参阅实践公告第175号《妊娠期间的超声检查》。

**建议摘要：**

1. 我们建议为所有产科患者常规提供常见非整倍体（21三体、18三体和13三体）的无细胞DNA筛查（等级1B）。
2. 我们认为无细胞DNA筛查是检测常见胎儿非整倍体（21三体、18三体和13三体）最敏感和最特异的筛查方法。在检测前进行咨询后，每位患者都有权选择是否进行产前遗传筛查和诊断检测（等级1B）。
3. 我们建议将性染色体非整倍体筛查作为“自愿选择”的检测项目提供给产科患者，并提供适当的检测前咨询（等级1C）。
4. 我们不建议对普通人群进行常规的微缺失筛查。选择接受22q11.2缺失检测的患者应在接受适当的检测前咨询后才能进行该检测。