接受产前基因检测前应问自己的三个问题

来源：美国妇产科医师学会 · 更新：2026-10-02 · 查看原文

专家观点 接受产前基因检测前应问自己的三个问题 一位妇产科医生分享她如何帮助女性思考这一决定。

芭芭拉·M·奥布莱恩医生 分享 Facebook 电子邮件 链接 网址已复制到剪贴板 关闭 打印 阅读英文版 如今，我们可以在孕期了解很多关于遗传性疾病风险的信息。

许多孕妇想当然地认为会接受基因检测。但这些检测并非强制。

是否进行基因检测完全取决于您自己。因此，我总是先问我的患者，她们是否真的想做基因检测。

为了帮助某人做出决定，我认为深入探究其信念和价值观，并理解我们首先为什么要进行基因检测，是很有用的。如果您处于孕早期或计划怀孕，以下这些问题可以帮助您找到适合自己的答案。

1.您的风险因素有哪些？

在我的诊室里，我接诊的是生育先天缺陷婴儿风险高于平均水平的女性。她们可能有遗传性疾病家族史，或者年龄超过35岁。

这些女性不仅看起来是孕期基因检测的良好人选，而且确实如此。事实上，所有孕妇都是接受基因检测的候选人。

但这并不意味着所有女性都想做检测。您可以与您的妇产科医生讨论您的风险因素，并利用这些信息做出有依据的决定。

2.您想知道多少？

这在很大程度上取决于个性。如果您知道不弄清楚结果就会夜不能寐，那么做检测或许对您合适。

然而，对某些女性来说，掌握这些信息可能会进一步加重她们的焦虑。您比任何人都更了解自己。

遗传咨询师是极好的资源，可以在这个决策过程中提供指导。芭芭拉·M·奥布莱恩医生 3.

您会如何处理这些信息？最有准备的人想知道他们的宝宝是否有遗传缺陷，比如唐氏综合征。

这种提前了解让准父母有时间准备额外的医疗资源，决定最佳的分娩地点，并联系其他有患该疾病孩子的家庭。其他女性如果基因检测结果呈阳性，可能会考虑堕胎。

还有些人宁愿在孩子出生前什么都不知道。她们的哲学是“到时候再说”。

有很多选择可供您挑选。您觉得哪一种最适合您？