遗传疾病的产前诊断性检测

来源：美国妇产科医师学会 · 更新：2026-10-13 · 查看原文

遗传疾病的产前诊断性检测

临床

临床指导

实践公报

实践公报

实践公报是循证文件，总结当前关于产科和妇科实践中技术和临床管理问题的信息。

正式会员权益

遗传疾病的产前诊断性检测

第162号 2016年5月 2024年重申

阅读本页即表示您同意ACOG的条款和条件。阅读条款

全文及PDF见《妇产科学》

菜单

书签 登录以收藏本页。

分享 Facebook Bluesky LinkedIn 电子邮件

第162号（替代2007年12月第88号实践公报。）

（另见第163号实践公报《胎儿非整倍体筛查》）

实践公报委员会——产科、遗传学委员会以及母胎医学会。

本实践公报由美国妇产科医师学会实践公报委员会——产科、遗传学委员会以及母胎医学会制定，并与Mary E. Norton（医学博士）和Marc Jackson（医学博士、工商管理硕士）合作完成。

本信息旨在帮助执业医师就适当的产科和妇科保健做出决策。这些指南不应被解释为规定唯一的治疗或操作方案。

根据患者个体需求、资源以及机构或实践类型特有的限制，可能需要调整实践方式。

摘要

产前遗传诊断性检测旨在尽可能确定胎儿是否存在特定的遗传疾病或状况。相比之下，产前遗传筛查旨在评估患者生育受遗传疾病影响胎儿的风险是否增加。

最初，产前遗传检测主要集中于唐氏综合征（21三体），但现在已能够检测广泛的遗传疾病。

尽管大多数遗传疾病需要行羊膜腔穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）才能明确诊断，但在某些情况下，超声、超声心动图或磁共振成像等胎儿影像学检查可能诊断出提示潜在遗传状况的特定胎儿结构异常。

产前遗传检测的目的是发现可能影响女性、胎儿或新生儿的健康问题，并为患者及其妇产科医师或其他产科保健提供者提供足够信息，以便对妊娠管理做出充分知情的决定。

产前遗传检测无法识别胎儿的所有异常或问题，任何检测都应聚焦于患者个体的风险、生育目标和偏好。

患者必须了解所有产前筛查和诊断性检测的获益与局限性，包括检测可发现的疾病以及检测无法发现的疾病。