无创DNA产前筛查检测

来源：美国妇产科医师学会 · 更新：2026-10-02 · 查看原文

信息图无创DNA产前筛查检测分享 Facebook 电子邮件链接网址已复制到剪贴板关闭打印下载PDF | Leer en español 无创DNA产前筛查检测：检测如何进行（文字版）[ACOG标志] 这是什么？

无创DNA产前筛查检测可筛查由染色体数目异常引起的某些疾病。它并不能检测所有类型的染色体疾病。

何时可以做？无创DNA检测最早可在妊娠10周时进行，一直可以做到分娩前。

如何做？来自妊娠的一部分遗传物质（DNA）会循环在孕妇的血液中。

无创DNA检测是对孕妇的一份血液样本进行检测。[孕妇及胎儿的插图，并附有胎儿的放大插图。

来自妊娠的DNA链和来自孕妇的DNA链在孕妇血液中循环。]筛查检测用于估计你的胎儿患某种疾病的风险是较高还是较低。

诊断性检测可以明确回答胎儿是否患有某种疾病。这些检测包括羊膜腔穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS）。

从孕妇身上采集一份血液样本，其中含有她自己的DNA和来自妊娠的DNA。

[一支注射器的插图，里面装有来自孕妇和来自妊娠的DNA链] 样本在实验室中进行分析，以检查21号、18号和13号染色体的DNA数量是否异常。

[一个小瓶的插图，里面装有来自孕妇和来自妊娠的DNA链] 主要筛查的疾病：21三体*（唐氏综合征）18三体 13三体 *三体是指某一条染色体有三份拷贝，而不是正常的两份拷贝。

例如，21三体是指21号染色体有三份拷贝。

不筛查的疾病：通过超声筛查的问题，如神经管缺陷、心脏缺陷和腹壁缺陷许多其他染色体和遗传性疾病 PFSI008：本信息旨在作为患者教育辅助材料，提出与女性健康相关的当前信息和观点。

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[国家遗传咨询师学会标志] [母胎医学会标志] 无创DNA产前筛查检测：理解你的结果（文字版）[ACOG标志] 结果意味着什么？如果你得到阳性结果，胎儿患该疾病的可能性有多大？

这被称为检测的阳性预测值（PPV）。