猫叫综合征 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

猫叫综合征（5p 缺失综合征）作者： Nina N. Powell-Hamilton , MD , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 9月 2025 v49396305_zh 浏览专业版猫叫综合征是一种染色体缺失综合征，其中 5 号染色体的一部分缺失。

症状 | 诊断 | 治疗 | （也请参见染色体和基因疾病概述。）猫叫综合征是一种罕见的综合征，其中 5 号染色体的一部分缺失。

缺失部分的大小各不相同，并且具有较大缺失的人通常受到更严重的影响。猫叫综合征的症状猫叫综合征的症状通常包括一种特征性高音调、猫叫样哭声，听起来像小猫在叫。

出生后可能会立即听到这种哭声，持续数周，然后消失。但是，并非所有受影响的新生儿都有这种明显的哭声。

患有这种综合征的婴儿的出生体重可能较低，并且头部较小，有许多异常特征，包括圆脸、小下颌、宽鼻、眼距宽、内斜眼（斜视）和耳朵形状异常且位于头部低位。患儿通常显得无力。

蹼指和蹼趾（并指／趾）及心脏缺陷很常见。在身体和心理发育方面受到显著的限制。

猫叫综合征的诊断出生前，对胎儿进行超声，有时还需进行绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术。出生后，婴儿的体貌特征及染色体检测出生前，可根据胎儿超声发现的异常结果怀疑猫叫综合征。

医生还可能进行绒毛膜绒毛取样，以获取并检测胎盘的小样本；或进行羊膜穿刺术，以获取并检测包围胎儿的液体（羊水）样本。

出生后，医生可根据新生儿的体征诊断猫叫综合征。医生可通过染色体检测确诊。

（另见下一代测序技术。）

猫叫综合征的治疗支持性治疗猫叫综合征的治疗以支持性护理为主，包括多种疗法（如职业治疗、物理治疗和言语治疗），这些疗法有助于控制患者的症状并改善其生活质量。

很多猫叫综合征患儿可活到成年，但通常有多种残疾。Test your Knowledge Take a Quiz!