先天性肾小管病介绍 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

先天性肾小管病介绍作者： Christopher J. LaRosa , MD , Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订修改的 10月 2024 v3389745_zh 浏览专业版多媒体 | 肾脏负责过滤并清洁血液。

肾脏还负责保持体内的水分、溶解盐分（钠、钾和钙等电解质）以及血液内养分的平衡。肾脏有多种不同类型的结构，可以过滤血液。

当血液流经肾脏时，它会流过带有小孔的微小血管丛（称为肾小球）。在这个过程中，大量的水分、电解质以及其他物质会转移到肾小管中（弯曲的管状结构）。

肾小管黏膜上的细胞会进行再吸收，并向血液中排回所需的水分、电解质和营养物质（如葡萄糖和氨基酸）。

此外，当血液中的废物通过肾小管时，肾小管的细胞还会将它们转移到液体中（即成为尿液）。

肾小管内壁的细胞可释放激素，这些激素可维持血液供应（促红细胞生成素）、血压和电解质平衡，还可以生成一种酶来激活维生素 D （骨化三醇）。

当处于活性形式时，骨化三醇能够帮助钙和磷的调节，以及维持健康的骨骼。查看泌尿道干扰肾小管黏膜细胞之功能的疾病被称作肾小管病。

一些肾小管病是遗传性的，因此它们在出生时就存在（先天性）。一些先天性肾小管病在一岁前就能检查到，而还有一些直到若干年后才会显现。

先天性肾小管疾病包括： Bartter 综合征与 Gitelman 综合征胱氨酸尿哈特纳普病低磷酸盐血症性佝偻病 Test your Knowledge Take a Quiz!