肌营养不良及相关疾病简介 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

肌营养不良及相关疾病简介作者： Michael Rubin , MDCM , New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订 1月 2024 | 修改的 2月 2024 v732812_zh 浏览专业版小知识先天性肌营养不良 | 治疗 | 了解更多信息 | 肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷，导致不同程度的肌无力。

在显微镜下观察时，肌纤维出现退变（营养不良）。杜兴型肌营养不良和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良类型。

杜兴型肌营养不良是一种更严重的形式。贝克型肌营养不良与杜兴型肌营养不良有密切关系，但在孩子出生后较晚起病，并引起较轻症状。

肌强直性营养不良是第二常见类型，而面肩肱型肌营养不良是第三常见类型。其他形式的肌营养不良包括埃-德型肌营养不良、肢带型肌营养不良和先天性肌营养不良。

其他遗传性肌病包括先天性肌病、先天性肌强直、家族性周期性瘫痪及糖原贮积症。

糖原贮积症是一组罕见的遗传性疾病，该病发生时肌肉无法正常代谢糖类，因此导致大量糖原（一种由糖类转化而成的淀粉）贮积。线粒体疾病影响肌肉以及身体其他部位。

先天性肌营养不良先天性肌营养不良不是单一疾病，而是指出生时发病的肌营养不良。先天性肌营养不良是由多种不同基因突变引起的，包括正常肌肉结构和功能所需的基因。

患有先天性肌营养不良的新生儿的肌张力重度降低（肌张力减退或“松软状态”）。在任何出现肌张力松软的新生儿中，医生怀疑先天性肌营养不良的诊断。

医生通常会进行肌肉活检和基因检测以确认诊断。治疗物理疗法先天性肌营养不良的治疗包括物理疗法，这可能有助于维持肌肉功能。

了解更多信息以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。

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