先天性肌病 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

先天性肌病作者： Michael Rubin , MDCM , New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订修改的 1月 2024 v732908_zh 浏览专业版先天性肌病是罕见的遗传性肌肉疾病，可导致肌张力降低和无力。

这些疾病可能在出生时就存在，或在婴儿期出现，有时在儿童期后期出现。诊断 | 治疗 | 了解更多信息 | 有几种类型的先天性肌病。

先天性肌病的 3 种最常见类型是肌中央轴空病和多微小轴空病（核肌病）中央核肌病线状体肌病症状和寿命随肌病类型和严重程度而异。

肌中央轴空病和多微小轴空病（核肌病）肌中央轴空病和多微小轴空病是先天性肌病的最常见类型。

大多数患病新生儿的肌张力重度降低（张力减退或“松弛感”）并出现轻度肌肉无力，但有时直到成年后才出现轴空病症状。许多人也有面部无力。

无力不会恶化，预期寿命正常，但是有些人受到的影响较重，需要坐轮椅。患有肌中央轴空病的人罹患危及生命的体温升高疾病（恶性高热）的风险增加。

中央核肌病中央核肌病以多种方式遗传。通过 X 染色体上携带的基因遗传的形式（见 X 连锁遗传）是最常见和最严重的形式，病情最重的孩子无法活到 1 岁后。

常染色体显性形式的症状通常出现在青春期或成年期。患其中一种形式的人会因运动引起肌肉疼痛、面部无力、眼睑下垂和眼肌无力。

线状体肌病线状体肌病是较常见的先天性肌病之一，可以是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。线状体肌病可能是重度、中度或轻度。

重度疾病患者可能出现呼吸所用肌肉无力和呼吸衰竭。中度疾病患者的面部、颈部、躯干和脚部肌肉可能会随着时间的推移而变得无力，但其预期寿命可能接近正常。

轻度疾病患者的无力不会恶化，并且预期寿命正常。先天性肌病的诊断无力症状肌肉活检先天性肌病的诊断基于每种特定类型所导致的无力的典型症状。

医生通过采集无力的肌肉组织样本进行活检（取一块组织以在显微镜下检查）来确认诊断。有时，医生会对肌肉进行影像学检查 (MRI)。

已经确定了导致许多不同类型先天性肌病的基因突变，因此医生可能会根据其他检测的结果进行 DNA 检测。

先天性肌病的治疗物理疗法目前尚无特定治疗方法，但物理疗法可能有助于维持肌肉功能。了解更多信息以下是可能对您有帮助的英文资料。

请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。肌营养不良协会：有关先天性肌病患者的研究、治疗、技术和支持的信息 Test your Knowledge Take a Quiz!