脆性 X 综合征 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

脆性 X 综合征作者： Nina N. Powell-Hamilton , MD , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 9月 2025 v28579954_zh 浏览专业版脆性 X 染色体综合征是 X 染色体上的一种遗传异常，会导致智力障碍和行为问题。

症状 | 诊断 | 治疗 | 了解更多信息 | 染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。

基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观以及如何运作的指令。

（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）脆性 X 综合征是最常导致智力障碍的遗传原因，男孩比女孩患病频率更高。

在导致男孩智力障碍的原因中，脆性 X 综合征仅次于唐氏综合征。但是，与脆性 X 综合征不同，唐氏综合征在大多数情况下不会遗传。

脆性 X 综合征的症状是由 X 染色体上特定基因的异常引起的（参见基因异常）。脆性 X 综合征患者有一小部分脱氧核糖核酸 (DNA) 拷贝过多（超过 200 个）。

拥有额外的 55 到 200 个拷贝的人被认为有前突变，这是因为尽管他们没有患这种疾病，但他们的孩子却有更大的患病风险。

脆性 X 综合征的症状患有脆性 X 综合征的儿童和成人可能有身体、智力和行为方面的问题。身体症状，通常比较细微，包括发育迟滞；

大而突起的耳朵；突起的下颚及前额；

以及在男孩青春期后容易出现的大睾丸。关节可能异常柔韧，并可能发生心脏病（二尖瓣脱垂）。

儿童可能有轻度至中度智力残疾。自闭症谱系障碍的特征可能逐渐显现，包括重复性言语和行为、眼神交流不足以及社交焦虑。

发生前突变的女性可能会在更年轻的时候经历绝经期，有时是在 30 多岁中期时。

所有携带前突变基因的人群都面临患脆性 X 染色体相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS) 的风险，该运动障碍会引发震颤（无法控制的颤抖）、协调能力丧失、后期智力障碍，并随时间推移导致认知功能衰退。

脆性 X 综合征的诊断 DNA 检测出生后进行的 DNA 检测可以检测出脆性 X 综合征。（另见下一代测序技术。）

脆性 X 综合征的诊断通常在儿童学龄期确立，偶见于青春期。患有自闭症谱系障碍和智力障碍的男孩应接受脆性 X 综合征检测，尤其当其母亲有亲属存在类似问题时。

脆性 X 综合征的治疗言语、语言和职业疗法有时使用药物对疾病早期进行干预，包括言语治疗及专业性的治疗，可有助于最大程度地增加患儿的能力。

兴奋剂、抗抑郁及抗焦虑药物等都可能对一些患儿有一定效果。了解更多信息以下是可能对您有帮助的英文资料。

请注意，本手册对该资料中的内容不承担任何责任。国家脆性 X 染色体综合征基金会 Test your Knowledge Take a Quiz!