自闭症谱系障碍 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

自闭症谱系障碍作者： Stephen Brian Sulkes , MD , Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订 4月 2024 | 修改的 11月 2025 v825034_zh 浏览专业版小知识自闭症谱系障碍是指人们难以发展正常社交关系，使用语言异常或根本不使用语言，并表现出受限或重复行为。

病因 | 症状 | 诊断 | 治疗 | 预后 | 了解更多信息 | 多媒体 | 患者很难与他人沟通和建立关系。

自闭症谱系障碍患者的行为、兴趣和/或活动模式也受限制，并且经常遵循严格的常规模式。诊断基于观察、父母和其他照护者的报告以及标准化孤独症特异性筛查测试。

大多数人对高度组织化的行为干预反应最佳。自闭症谱系障碍 (ASD) 是一类神经发育障碍。

以前，自闭症谱系障碍被细分为典型自闭症、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍及未分类的广泛性发育障碍。

但是，重叠太多以至于很难区分，因此医生不再使用这些术语，而是将它们全部视为 ASD（雷特综合征除外，这是一种独特的遗传性疾病）。

ASD 与雷特综合征不同，尽管许多 ASD 患者都患有这两种疾病。分类系统强调，在广泛谱系内，特定个体可能会或多或少强烈地表现出不同特征。

在美国，每 36 人中约 1 人发生 ASD，男孩的发病率是女孩的 4 倍。随着医生和护理人员更多地了解自闭症谱系障碍的症状，被鉴定为自闭症谱系障碍的人数持续增加。

自闭症谱系障碍的病因尽管自闭症谱系障碍的特定病因通常与遗传因素相关，但尚未完全了解。

对于生育了一个 ASD 患儿的父母，生下另一个患 ASD 孩子的风险约为 3% 到 10%。

几种遗传异常，例如脆性 X 综合征、结节性硬化症和唐氏综合征可能与 ASD 相关。产前感染，例如风疹或巨细胞病毒等病毒感染可能起作用。

早产也可能是一个风险因素：早产得越早，患 ASD 的风险就越大。一些患有 ASD 的孩子在大脑发育形成方式和功能上存在差异。

然而，很明显，ASD 并非由不良养育方式或不利的童年环境所导致。有确凿证据表明疫苗接种不会导致自闭症（另见 MMR 疫苗和对自闭症的担忧）。

自闭症谱系障碍的症状自闭症谱系障碍的症状可能在出生后头 2 年出现，但较轻形式的症状直到学龄才可能被发现。

自闭症谱系障碍的儿童在以下方面出现症状：社会沟通和互动受限、重复的行为模式自闭症谱系障碍的症状范围从轻到重，但大多数人在这两个方面都需要一定程度的支持。

患有 ASD 的人在学校或社会中的独立工作能力和对支持的需求方面差异很大。此外，多达 20% 的 ASD 患儿，尤其是智商低于 50 的儿童在青春期之前会癫痫发作。

在约 25% 的受影响儿童中，诊断前后可出现既往掌握的技能丧失（发育退化），这可能是疾病的初始征象。社会沟通和互动通常，患有 ASD 的婴儿会以非典型方式进行拥抱和眼神接触。

尽管患儿在和父母分开后会表现得沮丧，但他们不像其他儿童一样从父母那里寻找安全感。大龄儿童多会自己玩游戏，不会形成亲密的私人关系，尤其是在家之外的地方。

与其他孩子互动时，他们可能不会使用眼神交流和面部表情来建立社交联系，并且难以解读他人的情绪和表情。他们可能很难知道如何以及何时加入对话，并且难以识别不适当或有害的言语。

这些因素可能会导致其他人将其视为古怪或怪异的人，从而导致社交孤立。语言大多数的严重孤独症患儿始终不愿意学习语言。

学习语言的患儿也比正常儿童晚，且其使用语言的方式也不正常。

他们常常重复对方话语（模仿言语），使用记忆的模板言语代替更自然的语言，或将代词颠倒使用，尤其是在指称自己时使用 “您” 来代替 “我” 。

谈话可能不是互动式的，并且（如果有）更常用来作出说明或请求，而非分享观点或情感。自闭症谱系障碍患者的说话节奏和音调可能异常。

行为自闭症谱系障碍患者通常对变化的抗拒很强，例如新食物、玩具、家具布置和衣服。他们可能过度依恋特定的无生命物体。

他们经常重复地做某件事。年幼或更严重的患儿常重复某些动作，如摇摆、挥手或转动物体等。

有些患者可能通过重复的行为伤害自己，如撞头或咬自己。患病较轻的人可能会多次观看同一视频，或者坚持每餐都吃相同食物。

患有 ASD 的人通常会有非常专业、不同寻常的兴趣。例如，孩子可能会沉迷于真空吸尘器。

自闭症谱系障碍患者常常对感觉产生过度反应或反应不足。他们可能极为排斥某些气味、味道或触感，或对令其他人苦恼的痛感、热或冷的感觉有异乎寻常的反应。

他们可能会忽略一些声音，而对其他一些声音感到极度烦躁。智力许多患有 ASD 的人有一定程度的智力障碍（IQ 低于 70）。

他们的表现是不平衡的。患儿常在运动及空间领域有较强的能力，但在语言表达能力上较差。

一些患有 ASD 的人具有怪异或“分裂性”技能，例如能够进行复杂的心算或高级音乐技能。不幸的是，这样的人通常无法以富有成效或社交互动的方式运用这些技能。

自闭症谱系障碍的征象诊断自闭症谱系障碍并不需要所有症状都出现，但是儿童必须在 A 和 B 方面都有困难。这些迹象的严重程度可能会有很大差异，但是必须对儿童的功能造成损害。

A.社会沟通和互动中的困难：难以参与到其他人中且难以分享观念和情感非言语交流困难（如目光接触、理解以及使用肢体语言和面部表情）难以发展、维持和理解人际关系 B.行为、兴趣和／或活动的限制性、重复模式：重复的动作或言语刻板遵守惯例和反对改变过于狭窄、强烈的兴趣对身体感觉（如味觉、嗅觉、触感）的响应过度增加或减少自闭症谱系障碍的诊断医师的评估父母和其他看护者的报告标准化孤独症特异性筛查测试通过在游戏室环境中密切观察孩子并仔细询问父母和老师，做出自闭症谱系障碍的诊断。

针对孤独症的标准化筛查检查，例如针对大龄孩子的社会交往问卷调查问卷和修订版幼儿孤独症改良检查清单及随访 (M-CHAT-R/F) 可能有助于识别需要更深入检查的孩子。

心理学家和其他专科医生可能会使用更广泛的孤独症诊断观察量表和其他工具。

除了进行标准化检查外，医生还应进行某些血液或基因检查，以寻找可治疗或遗传性潜在医学疾病，例如遗传代谢性疾病和脆性 X 综合征。

自闭症谱系障碍的治疗应用行为分析教育计划言语和语言治疗有时药物治疗应用行为分析（ABA）是一种治疗方法，其中以逐步方式教授儿童特定的认知、社交或行为技能。

较小程度的改善得到加强并逐步建立，以改善、改变或发展患 ASD 的儿童的特定行为。

这些行为包括社交技能、语言和沟通技能、阅读和学术以及学习到的技能，例如自我护理（例如洗澡和梳理）、日常生活技能、守时和工作能力。

此疗法还用于帮助儿童最大程度地减少可能影响其进步的行为（例如攻击性）。

应用 ABA 是为满足每个孩子的需求而量身定制的，通常由经过行为分析认证的专业人员（例如委员会认证助理行为分析师 [BCBA]）设计和监督。

在美国，ABA 可作为个性化教育计划 (IEP) 的一部分通过学校提供，并且在很多州由健康保险承保。

另一种基于行为的强化干预是发育、个体差异和基于关系的 (DIR ® ) 模型，也称为Floortime。

DIR ®利用孩子的兴趣和喜欢的活动来帮助建立社交互动技能和其他技能。

目前，支持 DIR/Floortime ® 的证据少于 ABA，但两种疗法都可能有效。

针对患有 ASD 的学龄儿童的教育计划应解决社交技能发展以及言语和语言上的延迟，并帮助孩子做好高中毕业后的教育或就业准备。

联邦残疾人教育法案 (IDEA) 要求公立学校为患有 ASD 的儿童和青少年提供免费和适当的教育。

必须尽可能在限制性最小、包容性最高的环境中提供教育——即在这种环境中，儿童有机会与非残障同龄人互动，并有平等机会使用社区资源。

《美国残疾人法案》和《康复法案》第 504 条也规定了学校和其他公共场所的接纳。药物治疗不能改变基础疾病。

但是，选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂 (SSRI)，例如氟西汀、帕罗西汀和氟伏沙明通常可以有效地减少 ASD 患者的仪式性行为。

尽管会有副作用（如体重增加及运动障碍），但抗精神病药（如利培酮），可用于减少自伤行为。情绪稳定剂和精神兴奋药可能对注意力不集中或冲动或多动症的患者有所帮助。

尽管一些父母尝试特殊饮食、胃肠道疗法或免疫疗法，但目前尚无充分证据表明这些疗法中的任何一种可对患 ASD 的儿童有帮助。

其他补充疗法，如促进沟通、螯合疗法、听觉统合训练以及高压氧治疗，均尚未证明有效。在考虑这种治疗方法时，家人应就其获益和风险咨询孩子的初级保健医生。

自闭症谱系障碍的预后 ASD 的症状通常终生持续。儿童在学龄前已掌握的可用语言的数目会对预后产生很大影响。

智力低下的 ASD 患儿（例如，在标准智商测试中得分低于 50 的儿童）可能需要成人的更多支持。了解更多信息以下是可能对您有帮助的英文资料。

请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。

残疾人教育法案 (IDEA) ：美国法律为符合资格的残疾儿童提供免费适当的公立教育，并确保为这些儿童提供特殊教育和相关服务《美国残疾人法案》：禁止歧视残疾的美国法律《康复法案》第 504 条：保障残疾人某些权利的美国法律这些组织为自闭症谱系障碍患者及其照顾者提供支持、社区和教育资源：孤独症研究所 (Autism Research Institute) 孤独症研究会 (Autism Society) 孤独症之声 (Autism Speaks) 国家孤独症协会 Test your Knowledge Take a Quiz!