Wolf-Hirschhorn 综合征 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

Wolf-Hirschhorn 综合征（4p 缺失综合征）作者： Nina N. Powell-Hamilton , MD , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 9月 2025 v49396372_zh 浏览专业版 Wolf-Hirschhorn 综合征是一种染色体缺失综合征，其中 4 号染色体的一部分缺失。

症状 | 诊断 | 治疗 | （也请参见染色体和基因疾病概述。）Wolf-Hirschhorn 综合征中，染色体 4 部分缺失。

Wolf-Hirschhorn 综合征在婴儿期是致命的。活到 20 多岁的儿童通常患有重度残疾。

Wolf-Hirschhorn 综合征的症状 Wolf-Hirschhorn 综合征的症状通常包括智力障碍。

儿童还可能患有癫痫、鼻子宽或钩形鼻、头皮缺损、上眼睑下垂（上睑下垂）以及虹膜间隙或裂隙（缺损）、腭裂和骨骼发育延迟。

男孩可能有睾丸未降（隐睾症）和尿道开口错位（尿道下裂）。一些孩子患有免疫缺陷，这意味着他们的身体抵抗感染的能力较弱。

Wolf-Hirschhorn 综合征的诊断出生前胎儿超声与染色体检测出生后，婴儿的体貌特征及染色体检测出生前，可根据胎儿超声发现的异常或染色体检测结果怀疑存在 Wolf-Hirschhorn 综合征，后者通常可确诊该疾病。

出生后，医生可根据新生儿的体貌特征诊断出沃尔夫-赫希霍恩综合征。医生可通过染色体检测确诊。

（另见下一代测序技术。）

Wolf-Hirschhorn 综合征的治疗支持性治疗 Wolf-Hirschhorn 综合征的治疗以支持性护理为主，包括多种疗法（如教育干预），这些措施有助于控制患者的症状并改善其生活质量。

对生长迟缓儿童提供全面的喂养支持并确保充足营养同样至关重要。医生通常会开具药物来控制癫痫发作。

对于更严重的腭裂，可能需要手术修复。Test your Knowledge Take a Quiz!