新生儿筛查检测 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

新生儿筛查检测作者： Deborah M. Consolini , MD , Thomas Jefferson University Hospital Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订 9月 2023 | 修改的 3月 2024 v13383238_zh 浏览专业版筛查检测是为了发现尚未引起症状的健康状况。

很多严重病症在刚出生时不明显，能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。

在美国，一些检测为常规检测，一些根据州规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进一步检测。

典型的筛查检测包括血液化验氧水平检测听力检查通过观察眼白和皮肤，使用皮肤传感器，进行血液检查或联合检查，评估所有新生儿是否有黄疸（血液中胆红素水平升高导致皮肤呈黄色）。

很多政府组织要求对新生儿进行大量的血液检查，以检测某些可以治疗的遗传性代谢疾病。

常见检查包括针对苯丙酮尿症、枫糖尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺增生、镰状细胞病和甲状腺功能减退的检查。

一些组织还要求检查囊性纤维化和重症联合免疫缺陷病。但是在美国，不同州要求进行的检测也不同。

有关按州划分的常规新生儿筛查检测列表，请参见按不同州筛查的疾病。医生将氧传感器（脉搏血氧仪）放在新生儿的右手和右脚以测量氧水平。

如果氧水平较低或手和脚之间差异显著，则表明，婴儿可能患有先天性心脏疾病。进行听力测试以检测可能伴某些出生缺陷或感染的听力丧失。

医生使用手持设备发出柔和的咔嗒声，并测量新生儿鼓膜的回声（称为诱发耳声发射试验）。了解更多信息以下是可能对你有帮助的英文资料。

请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。按不同州筛查的疾病 : 此资源按美国各州列出了新生儿筛查检测建议。