单基因型糖尿病 - 儿童健康

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-07-30 · 查看原文

单基因型糖尿病完整评审: 1月 2026 作者： Neha Suresh Patel , DO , University of Pennsylvania School of Medicine | 同行评审人 Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 上次更新: 1月 2026 v105346258_zh 浏览专业版症状和体征 | 诊断 | 治疗 | 单基因型糖尿病是罕见的糖尿病，由基因缺陷引起，既非 1 型糖尿病，也非 2 型糖尿病。

单基因型糖尿病，以前称为青少年起病的成人型糖尿病 (MODY) 和新生儿糖尿病，不被认为是 1 型或 2 型糖尿病（尽管有时会被误诊为 1 型或 2 型糖尿病），而且并不常见。

单基因型糖尿病由遗传性基因缺陷引起，因此患儿通常有一位或多位患病的家庭成员。与 1 型和 2 型糖尿病不同，单基因型糖尿病不涉及胰腺细胞的自身免疫性破坏或胰岛素抵抗。

通常在 25 岁之前发病，新生儿糖尿病则在出生后的最初 6 个月内出现。

单基因型糖尿病的症状和体征患有单基因糖尿病的儿童和婴儿，包括 MODY 和新生儿糖尿病，通常血糖水平轻度至中度升高，通常不会出现更严重的疾病，例如糖尿病酮症酸中毒。

这些儿童通常不会肥胖，缺乏胰腺自身抗体，并且由于胰岛素分泌功能尚存，最初可能不需要胰岛素治疗。新生儿糖尿病可能与生长和发育问题有关。

与 1 型糖尿病不同，症状通常很轻微，并且根据特定基因突变而有很大差异。单基因型糖尿病的诊断识别单基因型糖尿病非常重要，因为其治疗方法与 1 型和 2 型糖尿病不同。

对于有糖尿病家族史但缺乏 2 型糖尿病典型特征的儿童，应考虑诊断为单基因型糖尿病；

也就是说，他们仅有餐前或餐后轻度血糖升高、肥胖，且没有 2 型糖尿病常见的胰岛素抵抗体征（例如黑棘皮病）。基因检测可用于确认单基因型糖尿病。

这种检查很重要，因为某些类型的单基因型糖尿病会随着年龄增长而进展。

一些单基因型糖尿病患儿的家族史提示常染色体显性遗传模式（即父母一方及其多位亲属患病），部分患儿还会出现肾脏异常。治疗单基因型糖尿病的治疗是个体化的，取决于特定类型。

一些亚型对某些类型的口服抗高血糖药物敏感，但有些患者最终需要胰岛素。某种亚型不需要治疗，因为儿童没有长期并发症的风险。