男性生殖器出生缺陷 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

男性生殖器出生缺陷作者： Ronald Rabinowitz , MD , University of Rochester Medical Center;

Jimena Cubillos , MD , University of Rochester School of Medicine and Dentistry Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 10月 2024 v94157415_zh 浏览专业版男孩生殖器的出生缺陷可能累及阴茎、阴囊或睾丸。

病因 | 类型 | 诊断 | 治疗 | 多媒体 | 生殖器出生缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。

诊断取决于具体的缺陷情况，可能包括影像学检查。许多生殖器缺陷需要手术。

（另见肾脏和尿路出生缺陷概述。）男性生殖器出生缺陷的病因男性和女性的性器官来源于胚胎的同一组织。

该组织是否发育为男性或女性性器官取决于许多因素。一个因素是性染色体，即 X 和 Y 染色体。

正常男性有 1 个 X 染色体和 1 个 Y 染色体。正常女性有两条 X 染色体。

在发育早期，携带 Y 染色体的胎儿的睾丸开始发育，睾丸可分泌男性激素睾酮。睾酮可激活引起阴囊、阴茎和阴茎尿道（尿液通过阴茎的通道）发育的通路。

没有睾酮的情况下（如正常的女性胎儿），生殖器会变成阴蒂、大阴唇，并将阴道和尿道分开。除睾酮外，发育中的胎儿还会产生其他有助于控制生殖器发育的物质。

有几个因素会导致男性生殖器出生缺陷，但最常见的问题是胎儿出生前性激素水平异常，特别是睾酮过少。

可能影响生殖器正常发育的其他因素包括性染色体异常基因异常或缺失（有关人体运作方式说明的脱氧核糖核酸 [DNA] 编码）胎儿暴露于干扰生殖器发育的物质（例如某些药物、非法药物和激素）有时，导致生殖器缺陷的因素也会导致其他器官的缺陷。

有生殖器缺陷的儿童可能会排尿困难。之后的生活中，患者可能会出现性交困难、生育能力受损、社会和心理问题或上述问题的组合。

男性生殖器出生缺陷的类型男性生殖器缺陷的原因多种多样，但多数与胎儿出生前性激素水平异常有关。阴茎缺陷可能会干扰男孩站立时引导尿流的能力。

对于年龄稍大的男性，这些缺陷可能会干扰性交能力和精子输送，从而损害生育能力。这些缺陷还可能由于外观而引起自尊方面的问题。

男孩常见的生殖器出生缺陷包括尿道口开口在错误位置（尿道下裂和尿道上裂）异常小的阴茎（小阴茎）阴茎异常弯曲（阴茎下弯畸形）包皮太紧（包茎）或包皮滞留于阴茎头后方（包皮嵌顿）睾丸未降男性生殖器官尿道下裂在尿道下裂中，尿道开口（将尿液从膀胱排出体外的管道）在阴茎下面：轻度尿道下裂：开口位于阴茎头正常位置的正下方。

中度尿道下裂：开口位于阴茎体上的某个位置。重度尿道下裂：开口可位于阴囊中或在阴囊与肛门之间。

由于尿液可能向下喷，患重度尿道下裂的男孩可能需要坐下小便。

患尿道下裂的男孩常有另一类缺陷，称为阴茎下弯畸形（阴茎向下弯曲）和包皮发育不完全，其中包皮位于阴茎顶部，但不环绕阴茎底面（称为头巾状包皮，因为它看起来像阴茎上的头巾）。

尿道下裂越严重，阴茎下弯畸形和包皮异常就越严重。在患尿道下裂的新生儿中切除包皮（包皮环切）前，父母应咨询泌尿科医师（专门诊断和治疗泌尿道和男性生殖系统疾病的医生）。

有时，医生在进行手术以纠正尿道下裂时需要使用包皮组织。轻度尿道下裂可能不需要治疗。

其他孩子通常在约 6 个月龄时进行手术以纠正缺陷。通常，手术可在门诊进行（孩子不必整夜住院）。

尿道下裂示例轻度尿道下裂在这张图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。在这张图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。

图片由 Ronald Rabinowitz 博士和 Jimena Cubillos 博士惠赠。中度尿道下裂在这张图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。

在这张图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。图片由 Ronald Rabinowitz 博士和 Jimena Cubillos 博士惠赠。

重度尿道下裂在这些图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。在这些图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。

图片由 Ronald Rabinowitz 博士和 Jimena Cubillos 博士惠赠。轻度尿道下裂在这张图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。

在这张图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。图片由 Ronald Rabinowitz 博士和 Jimena Cubillos 博士惠赠。

中度尿道下裂在这张图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。在这张图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。

图片由 Ronald Rabinowitz 博士和 Jimena Cubillos 博士惠赠。重度尿道下裂在这些图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。

在这些图片中，箭头指向尿道（将尿液从膀胱排出体外的管道）的外部开口。图片由 Ronald Rabinowitz 博士和 Jimena Cubillos 博士惠赠。

尿道上裂在尿道上裂中，尿道开口位于阴茎上方，而非阴茎顶端。患尿道上裂的儿童可能会漏尿（尿失禁）。

患最重度形式尿道上裂的男孩也常患有另一种称为膀胱外翻的疾病。在膀胱外翻中，膀胱未能完全闭合，而是在腹部表面有开口，从而使尿液通过开放的膀胱，而不是从尿道滴下。

进行手术，以纠正尿道上裂。尿道上裂（男性）图片在这张照片中，尿道开口在阴茎上方，而不是阴茎顶端。

有时，男性激素，即睾酮不足的男孩会出现小阴茎。这种激素不足的男孩可补充睾酮。

阴茎下弯畸形阴茎下弯畸形是阴茎弯曲。阴茎可能向下、向上或向侧弯曲，也可能扭曲。

阴茎弯曲可能会影响男孩排尿时引导尿流的能力。如果阴茎弯曲程度不重，则可能无需手术纠正。

如果弯曲为重度，可能需要手术。如果担心这会影响他们性交的能力或出于美容原因，人们可能会选择纠正阴茎下弯畸形。

阴茎的其他缺陷有些男孩出生时系带非常紧（位于包皮下面的组织，有助于将包皮上拉露出龟头）。过紧的系带可能会阻止包皮被完全后拉以露出阴茎尖端。

当包皮向后拉或阴茎勃起时，也可能引起疼痛或出血。为治疗这些症状，医生可能会在男孩长大时通过外科手术切除或切断系带。

男性生殖器出生缺陷的诊断体格检查少数情况下，进行影像学检查，例如超声和磁共振成像医生会对孩子的生殖器进行体格检查，并寻找其他出生缺陷。

如果医生在检查过程中没有感觉到其中一个睾丸，他们可能会做腹腔镜检查，使用内窥镜观察腹腔内部。

少数情况下，医生会进行超声，有时还会进行磁共振成像 (MRI)，以识别睾丸的存在。男性生殖器出生缺陷的治疗手术大多数有生殖器缺陷的儿童需要手术来纠正缺陷。

一些较轻微的缺陷不需要手术。Test your Knowledge Take a Quiz!