溶酶体贮积病的概述 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

溶酶体贮积病的概述作者： Matt Demczko , MD , Mitochondrial Medicine, Children'

s Hospital of Philadelphia Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订 3月 2024 | 修改的 4月 2025 v37803891_zh 浏览专业版溶酶体贮积病是遗传代谢性疾病。

当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。有几类不同的遗传性疾病。

在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。

一些遗传代谢性疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。溶酶体是细胞内的微小结构。

溶酶体包含的酶会分解（代谢）进入细胞的许多类型的分子。当酶不能正常工作时，分子就会累积，从而对人体的许多部位造成损害。

溶酶体贮积病的类型包括黏多糖病神经鞘脂贮积症脂质沉积当人体缺乏分解和储存复杂糖分子（黏多糖）所需的酶时，就会发生黏多糖病。

当人们没有分解鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。神经鞘脂贮积症有很多类型。

最常见的神经鞘脂贮积症是戈谢病其他神经鞘脂贮积症包括法布里病克拉伯病异染性脑白质营养不良尼曼-匹克病（A 和 B 型） Sandhoff 病 Tay-Sachs 病当缺乏一种能帮助人体分解并加工脂肪（脂质）的酶时，就会发生脂质沉积。

这可能导致特定脂肪物质累积，而这些脂肪物质通常会被酶分解。这些物质随着时间的累积，会对身体的很多器官造成损害。

脂质沉积包括胆固醇酯贮积病 Wolman 病在出生前，医生通过产前筛查，即羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样来诊断某些溶酶体贮积病。

出生后，通过常规新生儿筛查检查或其他检查可以诊断一些溶酶体贮积病。溶酶体贮积病的治疗因血液和组织中累积的物质而异。

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