性染色体异常概述 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

性染色体异常概述作者： Nina N. Powell-Hamilton , MD , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 9月 2025 v28579929_zh 浏览专业版性染色体异常可能由性染色体的全部或部分缺失或重复引起。

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。

基因包含确定身体外观和功能的指令。（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）

除某些细胞（例如精子和卵细胞或红细胞）外，每个人类细胞均包含 23 对染色体，共 46 条染色体。

有 22 对不是性染色体的染色体（称为非性染色体、编号染色体或常染色体）和 1 对性染色体。性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。

一对 X 和 Y 染色体 (XY) 决定性别为男性，一对 X 和 X 染色体 (XX) 决定性别为女性。

当一个人缺失一条完整的性染色体（称为单体性）或多出一条性染色体（称为重复）时，就会发生性染色体异常。当一个人缺失性染色体的一部分（称为缺失）时，也会发生异常。

性染色体异常很常见，会导致与一系列身体和发育问题相关的综合征。其中许多综合征在母亲怀孕时并未发现，但如果由于其他原因（例如母亲年龄较大）而进行产前检查，则可能会发现。

异常通常在出生时难以识别，并且有时可能要到青春期才能被诊断。性染色体异常引起的综合征不如非性染色体异常引起的综合征严重。

例如，携带额外性染色体（额外 X 染色体）的女孩通常在生理和心理上看起来正常，并且可以生育。

相比之下，携带额外非性染色体的孩子通常会患有重度疾病，例如 13 三体，通常是由于一个人有多余的 13 号染色体。

同样，性染色体缺失的女孩会患有特定综合征（特纳综合征），而非性染色体缺失的胎儿则无法生存。（也请参见染色体和基因疾病概述。）