特纳综合征 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

特纳综合征（特纳综合征；X 单体性染色体；

先天性性腺发育不全）作者： Nina N. Powell-Hamilton , MD , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 9月 2025 v28580116_zh 浏览专业版特纳综合征是一种性染色体异常，其中女孩出生时两条 X 染色体之一有部分或完全缺失。

症状 | 诊断 | 治疗 | 多媒体 | 特纳综合征是由两条 X 染色体之一的部分或完全缺失引起的。

患有这种综合征的女孩通常矮小，脖子后皮肤松弛，有学习障碍，无法经历青春期发育。诊断基于染色体分析。

激素治疗可以促进生长并使其进入青春期。染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。

基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观和功能的指令。

（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。

一对 X 和 Y 染色体 (XY) 决定性别为男性，一对 X 和 X 染色体 (XX) 决定性别为女性。

全世界范围内，特纳综合征的发生率为在 2,500 例活产女婴中有大约 1 例。几乎所有受影响的胎儿都会自发流产。

特纳综合征的症状出生时特纳综合征的某些症状很明显。直到孩子达到入学年龄，其他症状才会出现。

婴幼儿患特纳综合征的新生儿通常受到轻度影响，但有些新生儿的手背和脚背肿胀（淋巴水肿）。颈背部可能出现皮肤肿胀或松弛的褶皱。

心脏缺陷包括主动脉部分狭窄（主动脉缩窄）、二叶主动脉瓣以及主动脉扩张（当人体最大的动脉——主动脉过宽时）。

逐渐出现其他常见异常，包括蹼状颈（连接肩和颈部之间宽阔的皮肤）和胸部宽阔伴两乳头相距较远。婴儿患髋关节疾病的风险更高，称为髋关节发育不良。

较不常见的症状包括上眼睑下垂（上睑下垂）、脖子后发际线低、痣（痣）和指甲发育不良。

较大儿童、青少年和女性在几乎所有女孩中，卵巢被结缔组织代替，并且不含发育中的卵子（性腺发育不全），因此，这些女孩不育。性腺发育不全会导致缺乏月经周期（闭经）和乳房发育。

女孩可能没有经历青春期的变化，或者没有完成青春期发育。少数女孩会有正常的青春期和生殖功能。

大约 10% 的青少年患有脊柱侧凸。特纳综合征图片这名患有特纳综合征的儿童有典型的蹼状颈（颈部和肩部之间附着的较宽皮肤）和低发际线。

肾脏缺陷很常见。在一些病例中，由于肠道内的异常血管，还会出现消化道出血。

可发生听力减退，并且内斜视（斜视）和远视（远视）常见。患特纳综合征的女孩比普通人群更容易发生乳糜泻、甲状腺炎症和糖尿病。

由某种染色体异常引起的特纳综合征的女孩患称为性腺母细胞瘤的卵巢肿瘤风险增加，这可能是癌性（恶性）疾病。

许多患特纳综合征的女孩患有注意力缺陷／多动症和学习障碍，难以评估视觉和空间关系、规划任务和注意某件事。

虽然在语言相关的智力测试中可以达到平均水平或高于平均水平，但数学及某些学业测试通常都只能获得较差的成绩。智力残疾较为罕见。

与家人相比，患特纳综合征的女孩或女性通常矮一些，且肥胖症很常见。

特纳综合征的诊断出生时的外观基因检测影像学检查如果新生儿患有淋巴水肿或蹼状颈，医生可能会怀疑特纳综合征的诊断。

但是，可能直到青春期才怀疑该综合征，在那时，女孩矮小、青春期延迟且无月经。为了确认诊断，医生通过血液检查分析染色体。

医生对患者心脏进行超声心动图或磁共振成像 (MRI) 来检测心脏问题，并继续定期筛查心脏问题。

特纳综合征的治疗心脏缺损的手术修复生长激素治疗雌激素疗法定期检测与评估其他问题没有治愈特纳综合征的方法。不过，可以治疗由此综合征引起的某些特定症状和问题。

主动脉缩窄通常可通过手术得以修复。需要时医生会监测并修复其他心脏缺陷。

淋巴水肿通常可通过弹力袜及其他疗法（如按摩）来控制，这些方法能减少体液积聚并改善血液循环。本病给予生长激素治疗可以促进生长发育。

一旦达到满意的生长效果，通常会停止生长激素治疗。通常需要使用雌激素（一种女性激素）来启动青春期发育。

通常在 12 至 13 岁时使用。有些医生可能会同时给女孩注射生长激素和雌激素。

女孩进入青春期后，会给她们服用避孕药，其中含雌激素和孕激素。这些药物可帮助女孩保持女性的性特征。

雌激素疗法有助于增强骨密度，促进骨骼正常发育，同时可能提升女孩规划任务、集中注意力以及评估视觉与空间关系的能力。

一些患有特纳综合征的女孩会在不使用雌激素疗法的情况下正常开始青春期，但这在镶嵌型特纳综合征女孩中更为常见。患有镶嵌型特纳综合征的女孩有两种或更多种细胞的混合。

其中一些细胞包含两条或更多 X 染色体，而一些细胞仅包含 1 条 X 染色体。镶嵌型特纳综合征患者可能怀孕，如果她们性生活活跃并希望避免怀孕，则应该使用避孕药。

她们的生育能力可能有限，因此如果希望怀孕，则通常需要其他的生育干预措施。患特纳综合征的女孩应该定期进行评估，以发现这种疾病可能引起的问题。

评估包括以下内容：心脏检查胆固醇血液检测与血压测量肾功能检查听力检查骨骼评估（髋关节脱位和脊柱侧凸）儿童眼科医生的眼科检查甲状腺功能检查乳糜泻的筛查检查针对葡萄糖（糖）不耐受的血液检查（从 10 岁开始）生长测量与性发育检测特纳综合征患者及其家属应接受遗传咨询、社会支持和教育支持。