颌缺损 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

颌缺损作者： Joan Pellegrino , MD , Upstate Medical University Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 7月 2024 v36025879_zh 浏览专业版出生时颌骨可能会缺失、畸形或发育不全。

诊断 | 多媒体 | 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。

（另请参见面部和颅骨出生缺陷简介。）

颌骨的出生缺陷包括小颌畸形：下颌小无颌畸形：下颌部分或整个缺失上颌骨发育不全：上颌（上颌骨）发育不良小颌畸形小颌畸形是下颌（下颌骨）小。

Pierre Robin 序列征和 Treacher Collins 综合征是一种以头面部的一些缺陷为特征的疾病，伴随下颌骨小。如果下颌太小，则婴儿可能难以进食或呼吸。

扩大下颌的手术可纠正或减轻问题。无颌畸形无颌畸形是部分或整个下颌骨缺失的疾病，是一种重度畸形。

婴儿通常还会出现耳朵、颞骨、唾液腺、咀嚼用的肌肉和面神经异常。无颌畸形的治疗包括用骨移植物和其他组织移植物进行重建手术，以改善颌骨外观和功能。

上颌骨发育不全上颌骨发育不全是上颌（上颌骨）发育不全。它导致面中部平坦，从而使下颌看起来突出。

Maxillary Hypoplasia 图片 This person has maxillary hypoplasia (small upper jaw;

right) and also hypertelorism (widely spaced eyes; left).

正畸头套是一种部分佩戴在口腔外的装置，用于矫正咬合，将上牙和颌骨移动到正确的位置，并支持正确的颌骨对齐和生长。

Headgear (Head Brace) 图片 This photo shows headgear on an adolescent girl.

This device is used to correct bite, move upper teeth and jaw bones into the correct position, and support proper jaw alignment and growth.

MARK CLARKE/SCIENCE PHOTO LIBRARY 颌骨缺陷的诊断影像学检查医生通过用 X 线检查和计算机断层扫描 (CT) 评估颌骨发育不全的程度来诊断所有这些缺陷。

由于颌骨出生缺陷可能涉及异常基因，因此受影响的婴儿应由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给孩子）的医生。

可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。

如果存在遗传疾病，受影响家庭若进行遗传咨询可能会从中受益。Test your Knowledge Take a Quiz!