女性生殖器出生缺陷 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

女性生殖器出生缺陷作者： Ronald Rabinowitz , MD , University of Rochester Medical Center;

Jimena Cubillos , MD , University of Rochester School of Medicine and Dentistry Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 10月 2024 v94157267_zh 浏览专业版女孩生殖器的出生缺陷可累及阴唇（外阴）、阴道、宫颈或子宫。

病因 | 类型 | 诊断 | 治疗 | 多媒体 | 生殖器出生缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。

诊断取决于具体的缺陷情况，可能包括影像学检查和血液检查。许多生殖器缺陷需要手术。

（另见肾脏和尿路出生缺陷概述。）女性生殖器出生缺陷的病因男性和女性的性器官来源于胚胎的同一组织。

该组织是否发育为男性或女性性器官取决于许多因素。一个因素是性染色体，即 X 和 Y 染色体。

正常男性有 1 个 X 染色体和 1 个 Y 染色体。正常女性有两条 X 染色体。

在发育早期，携带 Y 染色体的胎儿的睾丸开始发育，睾丸可分泌男性激素睾酮。睾酮可激活引起阴囊、阴茎和阴茎尿道（尿液通过阴茎的通道）发育的通路。

没有睾酮的情况下（如正常的女性胎儿），生殖器会变成阴蒂、大阴唇，并将阴道和尿道分开。除睾酮外，发育中的胎儿还会产生其他有助于控制生殖器发育的物质。

女性外生殖器解剖结构有几个因素会导致女性生殖器出生缺陷，但大多数涉及出生前胎儿性激素水平异常，尤其是睾酮（或睾酮样物质）过多。

可能影响生殖器正常发育的其他因素包括性染色体异常基因异常或缺失（有关人体运作方式说明的脱氧核糖核酸 [DNA] 编码）胎儿暴露于干扰生殖器发育的物质（例如某些药物、非法药物和激素）有时，导致生殖器缺陷的因素也会导致其他器官缺陷。

有生殖器缺陷的儿童可能会排尿困难。之后的生活中，患者可能会出现性交困难、生育能力受损、社会和心理问题或上述问题的组合。

女性生殖器出生缺陷的类型女孩的一些生殖器出生缺陷包括处女膜闭锁阴唇粘连额外生殖器官（重复异常）生殖器官连接在一起（融合异常）阴道缺失或缩短（阴道发育不全）阴唇粘连阴唇是阴道开口处肉状的唇结构。

阴唇粘连是指阴唇粘在一起。这些粘连通常发生在儿童期，通常在女孩大约 2 岁时出现，但可能发生得更早或更晚。

阴唇粘连通常不会引起症状，并且经常自发消失。当它们引起症状时，通常是因为一些尿液积聚在阴道中，可能导致刺激、感染或滴尿。

引起症状的粘连可使用含有雌激素的乳膏治疗。或者，医生可以在诊室或手术室中打开粘连处。

不会引起症状的粘连仍应在青春期前打开，以使经血能够正常排出。阴唇粘连通常会复发。

为帮助防止复发，女孩每天要涂几次另一种乳膏，以保护该部位免受刺激而导致粘连复发。处女膜闭锁处女膜是阴道开口处的薄膜。

通常，处女膜仅覆盖开口的一部分。但是，有些女孩的处女膜天生完全封闭阴道开口。

这种缺陷称为处女膜闭锁。因为阴道口被封闭，所以阴道分泌物不能排出。

有时，女孩年幼时并未发现并修复该问题，因此当女孩开始月经时，经血无法流出。在这种情况下，因为经血困在阴道内，女孩可能会感到腹痛。

处女膜闭锁的女孩可通过小手术打开处女膜。额外生殖器官（重复异常）在少见情况下，女孩出生时有多余的（重复）生殖器官。

也就是说，她们可能有两个阴道、两个宫颈或两个子宫，而不是一个。

在一些女孩中，器官不是完全重复，而是被多余的组织（如阴道隔膜或子宫隔膜）完全地或部分地分为两个部分有时，在出生时就已注意到这些异常，但由于它们是内部器官，往往在后期出现月经、生育或妊娠问题时才被发现。

一些重复异常不需要治疗，但其他一些则需要通过手术纠正。生殖器官连接在一起（融合异常）少见情况下，女孩出生时生殖器官连接在一起（融合）。

也就是说，她们的肛门、阴道和尿道可作为一个整体结构连接在一起。轻微的融合异常不需要治疗，但严重的异常则需要通过手术纠正。

女性内生殖器解剖结构阴道缺失或缩短（阴道发育不全）妊娠期间，女胎的内生殖系统可能未完全发育。女婴出生时可能无阴道或阴道仅部分成形（阴道下段成形，但阴道上段缺失）。

有时，其他内生殖器官，如宫颈和子宫，也可能不发育。

这些疾病被称为阴道发育不全、苗勒管发育不全或 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征。

由于外生殖结构（如阴唇和下阴道）通常发育正常，因此在出生时进行体格检查时，医生可能不会注意到阴道发育不全，或宫颈或子宫发育异常。

通常情况下，女孩直到青春期才会被确诊，因为尽管她们会发育出乳房、腋毛和阴毛，但是她们不会有月经（闭经）。

有时子宫已形成但较小或阴道有组织阻塞（阴道隔膜），血液无法排出，引起疼痛。阴道发育不全的女孩也可能有肾脏异常。

例如，他们可能缺少肾脏。他们也可能有骨骼或腹壁异常的问题。

除非女孩因月经血流受阻而疼痛，否则不需要立即治疗。一旦女孩准备好开始接受治疗，她们需要使用阴道扩张器拉伸阴道管。

阴道扩张器是一个光滑的塑料棒，形状类似于棉条。女孩插入扩张器，随着时间推移，扩张器会拉伸阴道。

女性生殖器出生缺陷的诊断体格检查有时进行影像学检查，例如超声和磁共振成像有时进行血液检查以分析染色体和激素水平医生会对孩子的生殖器进行体格检查，也会寻找其他出生缺陷。

通常，医生会进行超声，有时还会进行磁共振成像 (MRI)，以识别阴道、宫颈、子宫和卵巢的存在。他们还会使用一根细的可视管（宫腔镜或膀胱镜）观察阴道口，以查找异常。

如果这些检查的结果不清楚，医生可以进行腹腔镜检查，即使用内窥镜在腹腔内进行检查。医生可能会进行血液检查，以观察婴儿的性染色体并测量激素水平。

女性生殖器出生缺陷的治疗手术大多数有生殖器缺陷的儿童需要手术来纠正缺陷。一些较轻微的缺陷不需要手术。