眼缺陷 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

眼缺陷作者： Joan Pellegrino , MD , Upstate Medical University Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 7月 2024 v36025760_zh 浏览专业版出生时眼可能会缺失、畸形或发育不全。

诊断 | 治疗 | 多媒体 | 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。

（另请参见面部和颅骨出生缺陷简介。）

眼睛的出生缺陷包括：眼距过宽：眼距宽可能会出现在许多先天性综合征（出生时同时出现一组缺陷）中眼距过窄：眼距过密眼组织缺损：眼睛任何部位的组织缺失，例如单只眼或双眼的眼睑、虹膜、视网膜或视神经小眼球：小眼球（可能会影响单只眼或双眼）无眼畸形：眼球完全缺失（可发生于 50 多种先天性综合征中）其中一些出生缺陷可能是由某些基因的突变引起的。

其他原因可能是母亲在怀孕期间使用某些药物、非法药物或酒精引起的，或者是在怀孕期间受感染所致。有眼睛出生缺陷的孩子通常会有其他出生缺陷，尤其是面部或脑部问题。

眼睛出生缺陷的示例眼距过宽和上颌发育不全此人患有眼距过宽（宽眼距；左）和上颌发育不全（上颌小；

右）。此人患有眼距过宽（宽眼距；

左）和上颌发育不全（上颌小；右）。

这张照片显示一名双眼有眼组织缺损的患者，其双眼瞳孔增大，延伸到虹膜下缘。P. MARAZZI 博士／科学图片库小眼球这张照片显示一名双眼小眼球（左眼大于右眼）的患者。

这张照片显示一名双眼小眼球（左眼大于右眼）的患者。

这张照片显示一名右侧存在多种出生缺陷的患者，包括眼球缺失（无眼畸形）、外耳畸形（耳廓）和右侧面部偏小。

右）。此人患有眼距过宽（宽眼距；

左）和上颌发育不全（上颌小；右）。

这张照片显示一名双眼小眼球（左眼大于右眼）的患者。

这张照片显示一名右侧存在多种出生缺陷的患者，包括眼球缺失（无眼畸形）、外耳畸形（耳廓）和右侧面部偏小。

出生后，医生可以在体格检查过程中发现许多眼部缺陷。由于眼睛出生缺陷的形成可能涉及异常基因，因此受影响的婴儿应由遗传学家进行评估。

遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给孩子）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。

此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。如果存在遗传疾病，受影响家庭若进行遗传咨询可能会从中受益。

眼缺陷的治疗手术患有这些疾病之一的儿童应由小儿眼科医生进行评估。小儿眼科医生是专门研究儿童眼部问题的医生。

眼部出生缺陷会采用各种手术技术进行手术治疗。Test your Knowledge Take a Quiz!