先天性甲状腺肿 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

先天性甲状腺肿作者： Andrew Calabria , MD , The Children'

s Hospital of Philadelphia Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订修改的 4月 2024 v34446308_zh 浏览专业版先天性甲状腺肿是指出生时即存在的甲状腺肿大。

病因 | 症状 | 诊断 | 治疗 | 多媒体 | 肿大的甲状腺可能会产生过多的甲状腺激素（甲状腺功能亢进）、过少的甲状腺激素（甲状腺功能减退），或有时会产生正常的甲状腺激素。

诊断基于超声检查和血检。治疗可包括激素疗法，有时会进行手术。

（对于成人，另请参见甲状腺肿。）甲状腺是位于颈部的内分泌腺。

内分泌腺分泌激素进入血液。激素是影响身体另一部分活动的化学信使。

甲状腺激素调节身体机能的速率（代谢速率）。

甲状腺的位置先天性甲状腺肿的病因先天性甲状腺肿的原因可能包括以下方面：甲状腺激素生成存在缺陷来自母亲的影响甲状腺的抗体穿过胎盘母亲在怀孕期间使用的药物（称为致甲状腺肿物）穿过胎盘甲状腺分泌甲状腺激素。

会降低甲状腺激素生成量的任何甲状腺疾病均会导致垂体分泌更多促甲状腺激素 (TSH)。

如果疾病通过增加激素输出而阻止甲状腺正常反应，则 TSH 刺激作用增加会导致甲状腺肿大。多种基因异常会降低甲状腺的甲状腺激素生成能力，并导致先天性甲状腺肿。

患有某些甲状腺疾病（如 Graves 病）的女性在妊娠期间有时会产生可穿过胎盘的抗体。

这些抗体与 TSH 受体相互作用，可导致胎儿生成过多的甲状腺激素（甲状腺功能亢进症）或过少的甲状腺激素（甲状腺功能减退症）。但在这两种情况下，均可能会导致甲状腺肿。

在受影响婴儿中，甲状腺肿通常会在 3 至 6 个月内自发消退。母亲使用的胺碘酮、丙基硫氧嘧啶、碘和甲巯咪唑等药物可穿过胎盘，在少数情况下引起先天性甲状腺肿。

先天性甲状腺肿的症状最常见的先天性甲状腺肿症状是质硬和对称性甲状腺肿大。不存在压痛。

整个腺体或仅部分可能发生肿大。可能在出生时观察到或之后检测到此疾病。

如果肿大现象持续存在，则婴儿可能难以呼吸和吞咽。许多患有甲状腺肿的婴儿具有功能正常的甲状腺。

然而，一些婴儿会出现甲状腺功能减退症或甲状腺功能亢进症。先天性甲状腺肿的诊断超声检查血液化验如果医生怀疑婴儿出现甲状腺肿，则会进行超声检查来测量甲状腺大小。

会进行检查，以确定血液中的甲状腺激素水平（见甲状腺功能检查）。

如果医生怀疑甲状腺肿是由基因异常引起的，他们可能会建议父母进行基因检测，因为有一个患病孩子的父母生育另一个患病孩子的风险会增加。

先天性甲状腺肿的治疗有时可进行激素治疗手术会向患有甲状腺功能减退症的婴儿经口给予甲状腺激素替代治疗。可通过手术治疗导致呼吸和吞咽困难的甲状腺肿。