哈特纳普病 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

哈特纳普病作者： Matt Demczko , MD , Mitochondrial Medicine, Children'

s Hospital of Philadelphia Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订修改的 3月 2024 v88762903_zh 浏览专业版哈特纳普病是一种罕见的遗传性氨基酸代谢异常，由缺乏代谢氨基酸色氨酸和某些其他氨基酸所需的酶引起。

由于肠道和肾脏中氨基酸的转运紊乱，机体的这些物质含量不足。当父母将导致这类疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生哈特纳普病。

症状 | 诊断 | 治疗 | 预后 | 多媒体 | 哈特纳普病是由缺乏代谢氨基酸色氨酸所需的酶引起。症状包括皮疹、智力障碍和会因阳光、天气热和营养缺乏而加重的精神问题。

根据尿液检查可做出诊断。可采用烟酰胺治疗发作，并在饮食中补充烟酰胺或烟酸。

（另见先天性肾小管疾病简介。）氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。

人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。哈特纳普病是一种导致氨基酸色氨酸和某些其他氨基酸减少的疾病。

色氨酸是一种必需氨基酸，这意味着它不能在人体内产生，而必须从食物中摄入。哈特纳普病患者的尿液中会排泄出大量的氨基酸。

因此，人体内残留的氨基酸不足。当血液中色氨酸水平过低时，机体不能合成足量的复合维生素 B 烟酸，尤其当机体处于应激状态而需要更多的维生素时。

有几类不同的遗传性疾病。哈特纳普病患者遗传 2 个拷贝的异常基因，分别从双亲各获得一个（见图非 X 连锁隐性遗传疾病）。

因为隐性基因的性状表达需要 2 个存在该性状的基因，所以父母是该基因的携带者，但没有该综合征。但是，患有这种疾病的儿童的兄弟姐妹可能会患这种疾病。

缺陷基因控制某些氨基酸在小肠的吸收及其在肾脏的重吸收。导致该疾病患者体内某种氨基酸不能在小肠正常吸收，也不能在肾小管正常重吸收。

（另请参见遗传代谢性疾病概述。）查看泌尿道哈特纳普病的症状除了氨基酸的转运受到影响外，肠道和肾脏功能正常，而且疾病症状主要出现在脑部和皮肤。

虽然哈特纳普病从出生时就存在，但症状可能在任何时候开始，有时可能在成年初期才开始。阳光、发热、药物或情绪或身体应激都可诱发症状的出现。

发病前，患者几乎都有一段时期的营养不良。大多数症状呈现散发，且由烟酸缺乏引起。

烟酸在饮食中的摄入不足（烟酸缺乏病）会导致当暴露于阳光下时，身体部位出现皮疹。智力障碍、身材矮小、头痛、步态不稳以及虚脱或晕厥较常见。

心理问题（如焦虑、快速情感变化、妄想和幻觉）也可以发生。哈特纳普病的诊断尿液化验实验室检查尿样本可发现尿中氨基酸及其副产品（如 5-羟色胺）的排泄量异常增多。

可以进行基因检测，以确认某些人的哈特纳普病诊断。

哈特纳普病的治疗保证良好的营养，补充烟酰胺或烟酸发病时用烟酰胺治疗避免阳光照射和磺胺类药物保持良好的营养和摄入足量的蛋白质，可降低哈特纳普病患者发病次数以及发病的严重程度。

受影响患者应在饮食中补充烟酰胺或烟酸（一种与烟酰胺非常相似的复合维生素 B），并可能服用烟酰胺来治疗发作。患哈特纳普病的人也应避免阳光照射以及含有磺胺类药物的抗生素。

哈特纳普病的预后哈特纳普病的预后良好，并且随着年龄增长，发作频率逐渐降低。预期寿命正常。