弹性假黄色瘤 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

弹性假黄色瘤作者： Esra Meidan , MD , Boston Children'

s Hospital Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订修改的 10月 2025 v821774_zh 浏览专业版弹性假黄色瘤是一种可引起皮肤、眼睛及血管多处受累的罕见遗传性结缔组织疾病。

症状 | 诊断 | 治疗 | 预后 | 多媒体 | 结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。

弹性纤维假黄瘤是由一种帮助清除细胞毒素的基因突变所致。由于突变，钙和其他矿物质在使组织能够伸展并恢复原位的结缔组织纤维（弹性纤维）中异常堆积。

弹性纤维假黄瘤导致弹性纤维硬化。弹性纤维存在于皮肤和全身的各种其他组织（包括血管）中。

该病可导致血管壁僵化，血管失去正常的舒张能力，无法根据需要让更多血液通过。同时，僵化阻碍血管收缩。

弹性假黄色瘤的症状颈部、腋下、腹股沟及脐周处皮肤逐渐变厚，形成沟回，最终变僵硬，失去弹力。淡黄色卵石状肿块使皮肤质地如同橙子或拔毛鸡。

表面变化在幼年期较轻微，不受重视，但会随着儿童年龄增长而越发明显。弹性假黄色瘤图片这张照片显示弹性假黄色瘤患者的颈部一侧出现黄色肿块，呈现“拔毛后的鸡”外观。

出血有时可持续很长时间。血流过少可能导致胸痛（心绞痛）、心脏病发作、二尖瓣脱垂以及行走时腿部疼痛（间歇性跛行）。

儿童可能会在幼年时出现动脉粥样硬化（动脉中脂肪物质沉积）。眼后部（视网膜）损伤会导致视网膜上细小裂纹（称为血管样条纹）、出血和逐渐失去视力。

弹性假黄色瘤的诊断医师的评估血液检查、影像学检查和皮肤活检医生根据体格检查、眼科检查和皮肤活检（取组织样本用于显微镜检查）结果来诊断弹性假黄色瘤。

血液检查和影像学检查（如心脏计算机断层扫描 (CT) 和脑部影像学检查）用于评估并发症。还做基因检测。

弹性假黄色瘤的治疗并发症和损伤的预防和治疗由于无法治愈弹性假黄色瘤，因此治疗旨在预防和治疗并发症和损伤。

人们应避免使用可能引起胃或肠道出血的药物，例如阿司匹林、非甾体类抗炎药 (NSAID) 和抗凝剂（例如华法林）。

血液中的脂肪（脂质）水平应通过饮食得到良好控制，必要时辅以药物治疗，以降低年轻时患动脉粥样硬化及其他血管并发症的风险。

用减少血管生长的药物（例如贝伐珠单抗）治疗可能会帮助患有眼中血管样条纹症的人。如果怀孕者患有弹性纤维假黄瘤且眼部存在异常血管，医生可能会建议进行剖宫产手术。

弹性纤维假黄瘤患者应避免接触性运动，以防视网膜出血风险。弹性假黄色瘤的预后弹性纤维假黄瘤的并发症可能缩短患者寿命并影响生活质量。