遗传代谢性疾病概述 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

遗传代谢性疾病概述作者： Matt Demczko , MD , Mitochondrial Medicine, Children'

s Hospital of Philadelphia Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订 3月 2024 | 修改的 4月 2025 v822043_zh 浏览专业版小知识遗传代谢性疾病是遗传性疾病，可导致代谢通路出现问题，并可能导致器官损伤。

诊断 | 了解更多信息 | 有数百种代谢疾病，其中大多数非常罕见。遗传遗传是基因从一代传到下一代。

儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。

有几类不同的遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。

因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。

代谢人们摄入的大多数食物和饮料都是复杂的物质，机体必须将之分解为更简单的物质。这一过程包括了很多步骤。

随后，这些更简单的物质作为基本成分，组成机体维持生命所需要的物质。同样，这些物质的形成可能需要几个步骤。

主要基本成分包括碳水化合物蛋白质（氨基酸）脂肪（脂类）代谢是分解和转化摄入物质的复杂过程。代谢通过由机体细胞产生的称作酶的化学物质来实现。

如果遗传异常影响酶的功能或使其缺陷或缺失，则会发生各种代谢性疾病。

这些疾病通常是由于以下一种或两种原因引起：无法分解应该分解的物质，从而使有毒的中间物质聚集无法产生一些基本物质分类主要是根据哪条代谢链受到影响。

遗传代谢性疾病的诊断产前筛查检测新生儿筛查检测出生前，可以通过产前筛查检查：羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样来诊断胎儿的某些遗传代谢性疾病（例如苯丙酮尿症和脂质沉积）。

通常使用血液或组织样本检查是否有某种酶的不足或缺失，以做出遗传代谢性疾病的诊断。有时也使用基因检测。

出生后，许多此类疾病可通过常规新生儿筛查检查发现。有关美国常规新生儿筛查检测完整列表，请参见按不同州筛查的疾病。

但是，并未对新生儿进行许多较不常见的遗传代谢性疾病的筛查，医生仅在怀疑有问题时才对这些疾病进行检查。医生可能会在体格检查时怀疑遗传代谢性疾病。

症状也可能提供线索。例如，尿味甜的孩子可能患有枫糖浆尿病，或者身上闻起来像汗脚的孩子可能患异戊酸血症。

眼睛问题、肝脏或脾脏肿大、心脏问题（例如心肌病）或肌肉无力可能表明存在其他遗传代谢性疾病。了解更多信息以下是可能对您有帮助的英文资料。

请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。按不同州筛查的疾病 : 该资源帮助美国用户确定其所在州为新生儿筛查的疾病。

国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。

遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。 Test your Knowledge Take a Quiz!