肌肉缺陷 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

肌肉缺陷作者： Joan Pellegrino , MD , Upstate Medical University Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 11月 2024 v36025952_zh 浏览专业版婴儿出生时可能会缺少单块肌肉或一群肌肉，或者肌肉发育不完全。

诊断 | 治疗 | 多媒体 | 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。

（另请参见骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）肌肉的出生缺陷可以单独发生或作为综合征的一部分发生。

波伦综合征和其他胸部肌肉缺陷胸大肌（胸部的大肌肉，成人中有时称为“pecs”）可部分发育或完全缺失。

这种缺陷可以单独发生，也可以与各种手、乳房或乳头异常一起发生，如波伦综合征。波伦综合征的病因尚不清楚。

波伦综合征隐藏详情在这张照片中，患者右侧胸部肌肉发育不良。科学图片库梅干腹综合征（三联征）出生时一层或多层腹肌可能缺失，例如在梅干腹综合征中。

在这种疾病中，腹肌层缺失使腹壁出现皱纹，男孩睾丸未降到阴囊（隐睾症）和/或出现尿路缺陷。梅干腹综合征的病因尚不清楚。

梅干腹综合征隐藏详情这张照片显示婴儿腹壁有褶皱，这是梅干腹综合征的特征。

出生后，医生可以在体格检查过程中发现缺陷。由于肌肉出生缺陷可能涉及异常基因，因此受影响的婴儿应由遗传学家进行评估。

遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。

此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。肌肉缺陷的治疗可能需要手术肌肉缺陷的治疗取决于肌肉缺陷的严重程度。

婴儿可能需要重建手术。如果发现异常基因，患儿家庭若进行遗传咨询可能会从中受益。