法布里病 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

法布里病（法布里病；弥漫性躯体性血管角化瘤）作者： Matt Demczko , MD , Mitochondrial Medicine, Children'

s Hospital of Philadelphia Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订 3月 2024 | 修改的 4月 2025 v37804013_zh 浏览专业版法布里病是一种称为神经鞘脂贮积症的溶酶体贮积病。

它是由组织中糖脂累积引起的。该疾病导致皮肤赘生物、四肢疼痛、视力差、发热反复发作、肾衰竭和心脏病。

当父母将导致这类疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生法布里病。诊断 | 治疗 | 预后 | 了解更多信息 | 多媒体 | 当人体缺乏分解糖脂所需的酶时，就会发生法布里病。

症状包括皮肤赘生物、眼睛问题、肾衰竭和心脏病。诊断基于产前筛查检查、新生儿筛查检查和其他血液检查的结果。

治疗包括酶替代疗法。大多数患有法布里病的儿童都可以存活至成年。

有几类不同的遗传性疾病。在许多遗传性代谢性疾病中，通常情况下发病必须有 2 个异常基因拷贝，因此，患病孩子遗传了来自父母双方的异常基因。

（通常父母双方均没有该疾病。）一些遗传代谢性疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。

（另请参见遗传代谢性疾病概述。）当人们没有分解（代谢）鞘脂所需的酶时，就会发生神经鞘脂贮积症，而鞘脂是保护细胞表面并在细胞中发挥某些功能的化合物。

除了法布里病，神经鞘脂贮积症有很多类型。在法布里病中，脂肪代谢的产物即糖脂会在组织中累积。

称为 α-半乳糖苷酶 A 的分解糖脂所需的酶无法正常工作。因为这种罕见的遗传疾病的缺陷基因在 X 染色体上携带，所以这种特征性疾病仅在男孩中发生（请参阅 X 连锁遗传）。

因为女孩有 2 个 X 染色体，所以患病女孩可能有症状，但不会发展为特征性法布里病。

法布里病中的血管角质瘤隐藏详情这张照片显示法布里病患者腹部的非癌性（良性）皮肤赘生物（血管角质瘤）。

四肢可出现烧灼样疼痛，可有反复发热。

法布里病的诊断产前筛查检测新生儿筛查检测其他血液检查出生前，可通过产前筛查，即绒毛膜绒毛采样或羊膜穿刺术在胎儿中诊断法布里病。

出生后，在美国某些州可以通过常规新生儿筛查检测诊断法布里病。医生测量血液或白细胞中 α-半乳糖苷酶 A 的水平。

法布里病的治疗酶替代疗法有时进行肾移植医生用酶替代疗法(半乳糖苷酶β)治疗法布里病。治疗还包括服用药物以帮助缓解疼痛和发热。

肾衰竭患者可能需要进行肾脏移植。法布里病的预后患有法布里病的儿童最终会发展为肾衰竭和心脏病，尽管大多数情况下他们会活到成年。

肾衰竭可导致高血压和卒中。了解更多信息以下是可能对您有帮助的英文资料。

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