家族性地中海热 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

家族性地中海热作者： Gil Amarilyo , MD , Tel Aviv University Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订修改的 11月 2025 v825349_zh 浏览专业版家族性地中海热是一种遗传性疾病，以高热发作伴腹痛或少见的胸痛、关节痛、皮疹等为特点。

症状 | 诊断 | 治疗 | 家族性地中海热是由一个基因突变引起的，该基因通常由父母双方共同遗传。典型的患者会出现剧烈腹痛及高热。

该诊断通常基于症状和基因检测。秋水仙碱可减轻或消除疼痛，并避免淀粉样变性导致的肾衰竭风险。

如果治疗不当，这种疾病可能会引起淀粉样变性。所有年龄组中，家族性地中海热是最常见的遗传性周期性发热综合征。

其最常见于地中海血统的人群中（例如有塞法第犹太人、北非阿拉伯人、亚美尼亚人、希腊人、意大利人和土耳其人血统的人群）。

但是，这种疾病也曾发生在其他血统的人群中（例如有阿什肯纳兹犹太人、古巴人和日本人血统的人群）。

患有家族性地中海热的患者中，约 50% 的家庭成员（通常是兄弟姐妹）患有这种疾病（家族史）。家族性地中海热是由隐性基因异常引起的。

也就是说，必须同时有两个异常基因拷贝才能患此疾病，这两个异常基因拷贝分别来自父母。但是，罕见情况下，异常基因的一个拷贝就足以引起部分症状。

这种基因突变会导致一种调节炎症反应的蛋白发生异常。

该基因存在多种可能的突变形式，其中部分尚未被发现，这或许能解释为何某些表现出典型家族性地中海热症状的患者，其基因中并未检测到突变。

或者，也可能有非遗传因素和环境因素在该综合征的发病中起作用。家族性地中海热的症状家族性地中海热的症状通常在 5 至 15 岁之间开始。

最常见的症状包括：发热和腹痛约 95% 的人会出现腹痛。疼痛通常从腹部的局部开始，然后扩散到整个腹部。

腹痛是由腹腔内膜发炎引起的（腹膜炎）。疼痛严重程度每次发作时不同。

腹痛的发生无规律，通常伴有高烧，体温可高达 40 °C。

腹痛通常持续 12 至 72 小时，也可能持续更长时间。疼痛发作可能每年一次，也可能多达每周两次。

妊娠期间，发作的严重程度和频率并未出现持续性改变。有时会出现几年的时间完全不发病，而在后来又出现症状。

有些人可能在发作前出现某些症状，例如味觉扭曲，并可能感到焦虑、易怒和坐立不安。较不常见的症状包括：胸痛：约 30% 患者会有胸痛。

胸痛和呼吸相关，由肺周围的膜发炎（胸膜炎）引起，也可能由心脏周围囊膜的炎症（心包炎）引起，但非常少见。

关节炎：约 75% 的患者会出现大关节（如膝盖、踝关节和髋关节）的炎症（关节炎）。皮疹：小腿附近可能出现有疼痛感的红色皮疹。

阴囊疼痛：在男性中，由于睾丸发炎，包围并保护睾丸的厚皮囊（阴囊）可能会肿胀并疼痛。尽管发作期间症状严重，患者会迅速康复，且在下次发作前不会出现症状。

身体和情绪压力（例如，身体损伤、感染和月经）可能会触发发作。家族性地中海热的并发症如果得不到适当治疗，一些患有家族性地中海热的患者会发生淀粉样变性。

在淀粉样变性中，一种异常形状的蛋白，称为淀粉样蛋白沉积在肾脏以及许多器官和组织中，损害它们的功能。淀粉样蛋白沉积可能会损害肾脏，最终导致肾衰竭。

人们可能会出现体液潴留、感到虚弱并丧失食欲。多达三分之一的家族性地中海热未治疗女性患有不孕症或流产。

该病可导致骨盆内形成瘢痕组织。瘢痕组织会干扰受孕。

家族性地中海热患者患上其他炎症性疾病的风险增加，如强直性脊柱炎、免疫球蛋白 A (IgA) 相关血管炎、结节性多动脉炎和白塞病。

家族性地中海热的诊断医师的评估基因检测医生通常根据典型症状和既定标准来诊断家族性地中海热。然而，家族性地中海热的腹痛症状与其他急腹症几乎没有区别，如阑尾破裂。

这样，一些该病患者在得到正确的诊断之前常需行紧急手术。常规实验室检查无法确诊，但这些检查可排除其他疾病。

基因血液检测能够识别导致该疾病的异常基因，因此有时有助于诊断。

因为一些患有典型家族性地中海热的患者只有一个异常基因拷贝，而不是两个拷贝，或偶尔在基因中没有可检测到的突变，其基因检测结果可能为阴性。

在这些情况下，人们应从有家族性地中海热经验的专家那里获得遗传咨询和护理。

家族性地中海热的治疗秋水仙碱止痛药每天口服秋水仙碱可消除或大幅度降低约 95% 的患者的腹痛症状。此外，秋水仙碱可大大降低淀粉样变性导致的肾衰竭风险。

对于怀孕的患者，秋水仙碱有助于防止发病，而发病可能会导致流产。如果秋水仙碱不再有用或患者不能耐受，可考虑注射其他药物，如卡那单抗、阿那白滞素或利奥那单抗。

这些药物可调节免疫系统的作用方式，从而有助于减轻炎症。布洛芬或对乙酰氨基酚可以缓解疼痛和发热。