糖原贮积病 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

糖原贮积病作者： Matt Demczko , MD , Mitochondrial Medicine, Children'

s Hospital of Philadelphia Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订 3月 2024 | 修改的 4月 2025 v37803492_zh 浏览专业版糖原贮积病是碳水化合物代谢紊乱，发生在糖原代谢所涉及的酶缺陷时，通常导致生长异常、无力、肝大、低血糖和神志不清。

当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生糖原贮积病。

症状 | 诊断 | 治疗 | 了解更多信息 | 多媒体 | 糖原贮积病是由于缺乏将葡萄糖转变为糖原或将糖原分解为葡萄糖所需的酶引起的。

典型症状包括无力、出汗、神志不清、肾结石、肝大、低血糖和发育不良。通过进行血液检查，在显微镜下检查一块组织（活检）以及进行磁共振成像来进行诊断。

治疗需根据糖原累积病的类型，通常包括调节糖类物质的摄入量。有几类不同的遗传性疾病。

在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。

（另请参见遗传代谢性疾病概述。）糖原（一种碳水化合物）由许多连接在一起的葡萄糖分子组成。

葡萄糖是肌肉（包括心脏）和脑的主要能量来源。没被利用的葡萄糖都以糖原的形式储存在肝脏、肌肉和肾内，在机体需要的时候释放出来。

患有糖原贮积病的儿童缺少 1 种将葡萄糖转化为糖原所必需的酶缺少 1 种将糖原分解（代谢）成葡萄糖所必需的酶大约每 25,000 个婴儿中有 1 例糖原贮积病。

有许多不同的糖原贮积病（也称为糖原代谢病）。每种都由罗马数字标识。

糖原贮积病的症状这类疾病中，有些很少引起症状。其他都是致命的。

在这些疾病之间，特定症状、症状开始时的年龄及其严重程度差异很大。对于 II 型、V 型和 VII 型，主要症状通常是无力（肌病）。

对于 I 型、III 型和 VI 型，症状是血液中糖水平低（低血糖）和腹部膨出（因为过多或异常的糖原可能使肝脏肿大）。

血液中糖水平低会导致出汗、神志不清，有时还会引起癫痫发作和昏迷。对糖原贮积病 (GSD) 患儿的其他影响包括发育迟缓、反复感染和口腔及肠道溃疡。

糖原贮积病往往会导致尿酸（一种废物）在关节内累积，这会导致痛风，而尿酸在肾脏中累积会导致肾结石。在 I 型糖原贮积病中，常见肾衰竭。

糖原贮积病的诊断血液检查、活检和磁共振成像糖原贮积病是通过在显微镜下检查一块肌肉或肝脏组织（活检）并通过磁共振成像（MRI）检测组织中的糖原来诊断的。

医生通过分析DNA确认诊断。 II 型糖原贮积病（庞贝氏病）现在是美国许多州新生儿筛查检测的一部分。

进行了其他检查，例如肝、皮肤、肌肉和血液检查，以确定糖原贮积病的特定类型。还提供了遗传检测，用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。

（另请参见遗传代谢性疾病的诊断。）

表格糖原贮积病的某些类型表格糖原贮积病的某些类型糖原贮积病的某些类型名称* 受累器官、组织或细胞症状 GSD 0 肝或肌肉如果肝脏受累，则在空腹期间出现低血糖水平（低血糖）发作 GSD I（von Gierke病） Ia型肝和肾肝肾肿大、生长缓慢、严重低血糖、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症 Ib 型肝、白细胞与 von Gierke 病相同白细胞计数低、复发性感染和炎性肠病 GSD II（Pompe病）所有器官肝大、心脏扩大、肌无力 GSD III（Cori病、Forbes 病）肝、肌肉、心脏肝大或肝硬化、低血糖症、部分有肌肉和心脏损害及骨脆弱 GSD IV（Andersen病）肝、肌肉、多数组织肝硬化、肌肉损害和生长发育延迟 GSD V（McArdle病）肌肉运动时肌痉挛或肌无力 GSD VI（Hers病）肝脏肝大空腹低血糖症常无症状 GSD VII（Tarui病）骨骼肌、红细胞运动时肌痉挛、红细胞破坏（溶血） GSD VIII/IX 肝脏肾脏肝大低血糖肾脏问题身材矮小佝偻病、骨骼脆弱 * 有许多不同的糖原贮积病。

每种都由罗马数字标识。GSD = 糖原贮积病。

有许多不同的糖原贮积病。每种都由罗马数字标识。

GSD = 糖原贮积病。糖原贮积病的治疗富含碳水化合物的饮食通过频繁或近乎连续喂养预防低血糖特殊并发症的治疗治疗根据糖原累积病的类型进行治疗。

对很多人来说，每天少食多餐，多吃富含碳水化合物的食物，可以帮助避免血糖水平降低。

对于患有导致低血糖水平的糖原累积病的人，可通过每四到六小时（包括整夜）食用生玉米淀粉来维持其水平。有时也可通过胃管整夜输入糖水以避免在夜间发生低血糖症。

患有影响肌肉的糖原累积病的人应避免过度运动。根据需要治疗特定的并发症，如心脏或肝脏问题。

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