氨基酸代谢紊乱概述 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

氨基酸代谢紊乱概述作者： Matt Demczko , MD , Mitochondrial Medicine, Children'

s Hospital of Philadelphia Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订 3月 2024 | 修改的 4月 2025 v822288_zh 浏览专业版氨基酸代谢紊乱是遗传代谢性疾病，当体内的氨基酸未得到正确处理时发生。

当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。

因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X 连锁，这意味着只有 1 个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。

氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。

氨基酸加工（代谢）的遗传性疾病可能是由于氨基酸分解或人体将氨基酸吸收到细胞中的能力方面的缺陷造成的。

氨基酸代谢紊乱包括：支链氨基酸代谢紊乱同型胱氨酸尿症苯丙酮尿症酪氨酸血症哈特纳普病了解更多信息以下是可能对您有帮助的英文资料。

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