同型胱氨酸尿症 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

同型胱氨酸尿症作者： Matt Demczko , MD , Mitochondrial Medicine, Children'

s Hospital of Philadelphia Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订 3月 2024 | 修改的 4月 2025 v37803039_zh 浏览专业版同型胱氨酸尿症是一种氨基酸代谢紊乱，是由于缺乏代谢一种氨基酸（即同型半胱氨酸）所需的胱硫醚 β-合成酶引起的。

这种疾病会导致许多症状，包括视力下降、智力障碍和骨骼异常。当父母将导致这种疾病的缺陷基因遗传给孩子时，就会发生同型胱氨酸尿症。

症状 | 诊断 | 治疗 | 了解更多信息 | 同型胱氨酸尿症是由于缺乏代谢同型半胱氨酸所需的酶引起的。症状包括智力障碍、眼睛问题和骨骼异常。

根据血液检查可做出诊断。特殊饮食和维生素 B6、甜菜碱以及叶酸补充剂可能对某些孩子有帮助。

氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在机体内起着多种作用。人体产生一些所需的氨基酸，并从食物中获取其他氨基酸。

患同型胱氨酸尿症的儿童无法分解（代谢）氨基酸，同型半胱氨酸，而同型半胱氨酸会与某些有毒副产物一起累积，引起各种症状。同型胱氨酸尿症的症状范围从轻到重。

有几类不同的遗传性疾病。在同型胱氨酸尿症中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中 1 个拷贝。

因为通常要有 2 个拷贝的异常（隐性）基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）

同型胱氨酸尿症的症状同型胱氨酸尿症婴儿出生时正常。首发症状，包括导致重度视力下降的眼晶状体移位，通常在 3 岁以后起病。

大多数儿童有骨骼异常，包括骨质疏松症。儿童通常很瘦，出现脊椎弯曲、胸部畸形、四肢过长和手指长且呈蜘蛛状。

如果没有早期诊断和治疗，则精神（精神病）和行为障碍以及智力障碍很普遍。同型胱氨酸尿症使血液更容易自发凝固，导致卒中、高血压和许多其他严重问题。

同型胱氨酸尿症的诊断新生儿筛查检测美国大多数州都要求通过血液检查对所有新生儿筛查同型胱氨酸尿症。一项测量肝脏中酶功能的检测和DNA检测证实同型胱氨酸尿症的诊断。

也可以进行皮肤细胞测试。同型胱氨酸尿症的治疗维生素B6和特殊饮食一些患有同型胱氨酸尿症的儿童在服用维生素B6（吡哆醇）后会改善。

一些孩子需要遵循特殊的饮食习惯，其中应限制蛋白质中的某些物质。医生可能会给予甜菜碱补充剂，以帮助降低血液中的同型半胱氨酸水平，以及给予叶酸补充剂。

患有其他形式的同型胱氨酸尿症的儿童需要补充维生素 B12（钴胺素）和叶酸。了解更多信息以下是可能对您有帮助的英文资料。

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