肢体缺失或不完整 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

肢体缺失或不完整作者： Joan Pellegrino , MD , Upstate Medical University Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 11月 2024 v36025918_zh 浏览专业版出生时肢体可能会缺失、畸形或发育不全。

诊断 | 治疗 | 多媒体 | 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。

（另请参见骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）肢体可能异常形成。

例如，由于遗传缺陷，手和前臂的骨可能缺失（请参见染色体异常），或者有时手或脚的一部分或全部可能会缺失。肢体的正常发育也会在子宫内受到干扰。

在羊膜带综合征中，当四肢受到来自羊膜囊（保持羊水包围子宫中正在发育的胎儿的囊）的组织束带束缚时，四肢发育异常。

束带可能缠在胎儿周围，像细绳或橡皮筋一样，束缚其身体的一部分并限制身体的生长。

先天性感染或致畸物也可能引起肢体异常，致畸物是母亲在怀孕期间接触到的有害物质，会导致出生缺陷。

在 1950 年代末和 1960 年代初，某些孕妇服用沙利度胺以治疗晨吐，导致各种肢体缺陷——通常是肢体短小、畸形和发育不全，伴功能受限。

手臂和腿的异常可能以水平方式发生（例如，如果手臂比正常情况短），或以纵向方式（例如，手臂拇指侧异常（从肘到拇指），但小指侧正常）发生。

具有四肢出生缺陷的孩子更有可能出现其他异常。前臂骨缺失隐藏详情这张照片显示出生时没有桡骨（构成前臂的两根骨骼之一）的婴儿。

手在一定角度下固定，并出现畸形。

出生后，医生通常会进行 X 线检查，并可能进行其他影像学检查以确定受影响的骨骼。由于肢体出生缺陷可能涉及异常基因，因此受影响的婴儿应由遗传学家进行评估。

遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。

此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。肢体缺失或不完整的治疗假肢儿童常会非常适应使用畸形或人造肢体。

通常可以安装人造肢体（假肢）（通常在孩子能够独立坐起时），以使畸形的肢体更易使用，或替换缺失或大部缺失的肢体。

早期安装假肢后，孩子最可能成功地使用假肢，并在发育期间成为他们身体和身体形象不可或缺的一部分。在婴儿期，假肢应尽可能简单耐用。

例如，婴儿可以安装挂钩，而不是生物电动手臂。大多数患有四肢出生缺陷的儿童过着正常的生活。

如果发现异常基因，患儿家庭若进行遗传咨询可能会从中受益。Test your Knowledge Take a Quiz!