儿童骨密度异常 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

儿童骨密度异常作者： Nora E. Renthal , MD, PhD , Harvard Medical School Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订修改的 9月 2025 v38720944_zh 浏览专业版儿童骨密度异常会影响骨骼的密度和强度，导致骨骼易碎且生长异常。

儿童低骨密度疾病 | 儿童高骨密度疾病（骨硬化症） | 症状 | 诊断 | 治疗 | 预后 | 当身体无法回收旧的骨细胞时，就会出现这种疾病。

典型的症状包括骨骼生长抑制、骨骼更易于折断。诊断依据症状和 X 线检查，有时还需进行血液检测。

药物和手术可帮助缓解这些疾病引发的部分问题。骨密度是衡量骨组织中矿物质含量的指标。

骨密度过高或过低都容易导致骨折。某些骨密度异常是由特定基因的异常所导致的。

这些异常基因为遗传性基因。也就是说，异常基因可能由父母传给孩子。

其他原因则源于营养不良、激素问题或其他医学疾病。骨密度障碍可分为导致骨密度过低或过高的两类。

（另见儿童骨骼疾病概述。）儿童低骨密度疾病儿童的骨组织通过持续的形成与吸收循环来支持生长和骨骼发育。

患有低骨密度疾病的儿童，其骨代谢平衡因特定病因或活动受限而失调，导致骨量减少和骨结构受损。

由此引发的骨骼变薄、强度下降及易碎性增加，尤其在脊柱和长骨（如胳膊骨和腿骨）部位更易发生骨折。这些因素的综合作用可能影响儿童的正常生长、活动能力及整体发育。

儿童的主要低骨密度疾病是成骨不全、骨质疏松症和佝偻病。

儿童骨密度低可能有各种原因，例如营养不良、维生素 D 水平低、基因突变、多种激素（如生长激素、雌激素和睾酮）水平低、医学疾病（如乳糜泻和慢性肾病）以及药物（如类固醇 [有时称为糖皮质激素或皮质类固醇）。

为确定儿童是否存在骨密度偏低的情况，医生会进行双能 X 线吸收法 (DXA) 扫描。 DXA 扫描对脊柱和髋部进行高能量和低能量 X 线扫描，这两个部位较可能发生重大骨折。

医生能够通过高能量和低能量 X 线读数的差值计算骨密度。结果以 Z 分数形式呈现，该分值将儿童的骨密度与同等性别、年龄和体型健康儿童的骨密度进行比较。

骨密度越低，Z 分数就越低。 Z 分数 ≤-2.0 表明骨密度偏低。

医生通常会治疗该疾病的根本原因。生活方式的改变，以及某些情况下的药物治疗，也可能有所帮助。

儿童高骨密度疾病（骨硬化症）高骨密度疾病称为骨硬化症。骨硬化症是一种罕见的遗传性疾病，由特定基因的异常所引起。

骨细胞持续但缓慢地形成，存活一段时间后，又在循环过程中被重新吸收。出现骨硬化症时，机体无法回收旧骨细胞。

结果是骨骼密度或厚度增加，以及骨骼形态发生改变。尽管骨骼密度增加，但骨质增厚以及内部结构和形态的改变，使得骨骼变得脆弱易碎。

致密的骨组织会排挤有造血功能的骨髓。脾脏可能功能亢进，导致红细胞分解增加。

骨硬化症程度轻重不一，甚至可能危及生命。骨硬化症的症状可能始于婴儿期（早发性）或出生后较晚时间（迟发性）。

骨硬化症的症状尽管骨硬化症包括一系列不同疾病，但大多数情况下会出现许多相同症状。通常，骨骼生长受影响。

骨骼增厚，易断。由于骨髓减少，血细胞的生成可能受阻，从而导致感染或出血。

出血通常发生在轻微意外或受伤之后（例如挖鼻孔导致流鼻血，刷牙后牙龈出血）。头骨中骨骼的过度生长会导致颅内压力升高；

压迫神经，导致面瘫或视力或听力丧失；扭曲面部和牙齿。

手指和脚的骨骼、手臂和腿的长骨、脊柱和骨盆可能会受到影响。

骨硬化症的诊断 X 射线检查血液化验基因检测医生通常根据症状和骨骼非常致密或畸形的 X 射线结果来诊断骨硬化症。

当患者并无明显症状表现时，有时医生只是因不相关目的 X 线检查发现其骨骼密度异常增高后，才偶然发现骨硬化症。如果医生怀疑某人患有骨质硬化症，他们可能会进行血液检查。

血液检查可显示患者是否存在红细胞数量减少（贫血）或血小板数量偏低（血小板减少症）。医生还会进行基因检测，通过识别影响骨细胞功能的特定异常来确诊。

骨硬化症的治疗类固醇（也称为糖皮质激素或皮质类固醇）有时进行干细胞移植有时需要进行手术类固醇，如泼尼松，有助于抑制新骨细胞形成和增加旧骨细胞的清除，可在一定程度上加强骨骼。

类固醇可能有助于减轻骨疼痛，增强肌肉力量。干细胞移植可能治愈部分早发性骨硬化症患儿，但无法纠正其既有的肾功能缺陷。

若有颅内神经受压，则需手术解除压迫。也可能需要手术缓解颅内压增高。

可能要通过整形手术矫正面部及颌严重畸形。可能需要通过正畸治疗矫正畸形牙齿。

大多数轻微骨折采用石膏固定或牵引装置进行治疗。严重骨折（例如骨头断裂后移位或无法活动）可能需要手术治疗。

贫血和血小板减少（导致出血）通常通过输血进行治疗。在极少数脾脏功能亢进的情况下，切除脾脏可能有助于改善贫血和血小板减少症状。

合并感染时，需使用抗生素。骨硬化症的预后未经干细胞移植治疗的早发性骨质硬化症通常在婴儿期或幼儿期致命。

死因多为贫血、感染或出血。晚发型骨硬化症通常较轻微。