耳缺陷 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

耳缺陷作者： Joan Pellegrino , MD , Upstate Medical University Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 7月 2024 v36025722_zh 浏览专业版出生时耳可能会缺失、畸形或发育不全。

诊断 | 治疗 | 多媒体 | 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。

（另请参见面部和颅骨出生缺陷简介。）

耳朵的出生缺陷包括：小耳畸形，是外耳（耳廓）小而畸形或发育不良外耳道闭锁，是耳道部分或完全封闭低位耳，即耳朵位置低于通常应在头部所处的位置耳凹和耳皮赘，这是通常位于耳朵前面的轻微缺陷小耳畸形和外耳道闭锁常常同时发生，并且通常在出生时或出生后不久被发现。

在严重的情况下，耳道可能缺失。低位耳可能会在多种遗传综合征中出现，且儿童通常发育迟缓。

如果耳朵顶部低于眼睛外角，则认为耳朵处于低位。耳凹和耳皮赘是常见的出生缺陷。

它们可能是孩子还有其他问题的征兆，因此医生经常对他们进行听力障碍和其他出生缺陷的检查。患耳凹的儿童发生肾脏问题的风险增高，因此医生也可能进行肾脏超声检查。

耳部出生缺陷的示例小耳症这张照片显示小且畸形的外耳（小耳症）。小耳症是一种出生缺陷。

这张照片显示小且畸形的外耳（小耳症）。小耳症是一种出生缺陷。

这张照片显示一名低位耳患儿合并 r(18) 综合征的其他面部特征。低位耳是出生缺陷。

白色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较少发生的位置。这张照片显示一名儿童有两个耳凹，这是出生缺陷。

黑色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较为常见的位置。白色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较少发生的位置。

这张照片显示小且畸形的外耳（小耳症）。小耳症是一种出生缺陷。

这张照片显示一名低位耳患儿合并 r(18) 综合征的其他面部特征。低位耳是出生缺陷。

白色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较少发生的位置。这张照片显示一名儿童有两个耳凹，这是出生缺陷。

黑色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较为常见的位置。白色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较少发生的位置。

医生还进行听力测试，以了解听力是否受到影响，并对颅骨进行成像检查，以寻找骨骼问题。有耳部出生缺陷的婴儿可以由遗传学家进行评估。

遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给孩子）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。

此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。耳缺陷的治疗手术助听器耳缺陷的治疗可能涉及重建手术，以创建外观正常的外耳并创建外耳道。

有时，需要助听器。由于唇裂或腭裂形成可能与异常基因有关，因此受影响家庭如果进行遗传咨询可能会从中受益。