马凡综合征 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

马凡综合征（马凡氏综合征）作者： Esra Meidan , MD , Boston Children'

s Hospital Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订修改的 10月 2025 v821663_zh 浏览专业版小知识马凡综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病，会导致眼睛、骨骼、心脏和血管出现异常。

症状 | 诊断 | 治疗 | 预后 | 了解更多信息 | 多媒体 | 马凡综合征是由制造原纤维蛋白的基因突变造成的。其症状有轻有重，涉及长臂及长手指、柔性关节、心脏和肺部问题。

该诊断基于症状和基因检测。马凡综合征目前尚无根治方法，也无法纠正结缔组织的异常，但可通过药物和手术治疗相关并发症。

马凡综合征是由 FBN1 基因突变引起的。该基因编码一种名为纤维蛋白的蛋白质。

原纤维蛋白有助于维持结缔组织的强度。结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。

如果 FBN1 基因突变，一些纤维和结缔组织的其他部分会发生变化，最终会削弱组织。这种衰弱不仅影响骨骼和关节，还影响心脏、血管、眼睛等内部结构，有时甚至会波及肺部、大脑和脊髓。

组织由于弱化而伸展、扭曲，甚至撕裂。例如，主动脉（身体的主要动脉）可能弱化、隆起、或撕裂。

心脏瓣膜组织薄弱，导致瓣膜泄漏。连接结构的结缔组织会无力或崩解，致使原先由其连接的结构分离。

例如，眼睛晶状体或视网膜从连接结构剥离。马凡综合征的症状马凡综合征的临床表现多种多样，但医生通常会对同时具备以下特征的患者产生怀疑：四肢较长、主动脉异常，以及晶状体位置异常。

马凡综合征的症状范围从轻到重。马凡综合征的许多患者从未发现症状。

有的在成年后才出现明显症状。一些患有严重型马凡综合征（称为新生儿马凡综合征）的人，在婴儿期（甚至出生前，医生通过超声即可发现症状）就开始出现症状。

心脏问题最危险的并发症发生在主动脉中，这条大血管负责将血液从心脏输送至全身。结缔组织无力可发生于全身主动脉壁。

薄弱的动脉壁可能导致血液渗入主动脉壁内层之间（主动脉夹层），引发撕裂，或形成可能破裂的膨出（主动脉瘤）。儿童 10 岁前这些问题有时会出现。

妊娠会增加主动脉扩张患者发生主动脉夹层的风险。根据扩张的程度，可能建议进行剖宫产以最大限度降低风险。

如果主动脉逐渐增宽或扩张，则从心脏通向主动脉的主动脉瓣可能开始渗漏（称为主动脉瓣返流）。

位于左心房和心室之间的二尖瓣可能渗漏（二尖瓣返流）或向后膨入左心房（二尖瓣脱垂）。这些心脏瓣膜的损害可影响心脏的泵血功能。

异常心脏瓣膜可能引发严重感染（感染性心内膜炎）。肌肉骨骼问题马凡氏综合征（肌肉骨骼异常）图片这名患有马凡氏综合征的人异常高大。

他的臂展超过身高。他的胸口正中有一道疤痕，因为他还接受了主动脉瓣置换术，以及主动脉（将血液从心脏输送至全身的大血管）最靠近心脏部分的置换手术。

此图中，当这位女性的手握在手腕上时，拇指覆盖了食指。照片来自马里兰州的David D. Sherry医学博士。

马凡氏综合征患者的身高往往高于同龄人预期值，且比其家庭成员更高。臂距（双臂伸开时指尖之间的距离）大于身高。

手指细长。通常情况下，胸骨会发生变形，向外凸出（称为鸡胸）或向内凹陷（称为漏斗胸）。

关节柔性好。扁平足、导致膝关节向后弯曲的膝关节畸形以及驼背伴随脊柱异常弯曲（脊柱后侧凸）以及疝很常见。

通常，患者皮下脂肪少。患者还可能拥有细长的头骨、凹陷且外眼角向下倾斜的眼睛、后缩导致龅牙的下颌骨，以及发育不良的颧骨。

上腭通常呈高拱形。眼部问题单眼或双眼的晶状体可能未处于正确位置（移位）。

患者的近视非常严重（无法看清远处物体）。眼睛后部的感光区域（视网膜）可能会突然与眼睛其余部分分离（请参见视网膜脱离）。

晶状体移位和视网膜脱落会导致永久性失明。肺脏问题肺部可出现充气液囊（囊肿）。

囊肿可能破裂，将空气带入肺周围的间隙（气胸）。这些疾病可以引起胸痛和呼吸短促。

脑和脊髓问题脊髓周围液囊可能扩大（称为硬脊膜膨出）。马凡综合征患者中硬脊膜膨出较常见，最常发生于脊柱的较低部分。

这可能会导致头痛、下腰痛或其他神经系统问题，如肠道或膀胱无力。

马凡综合征的诊断医师的评估基因检测心脏超声心动图检查心脏和脊柱的磁共振成像 (MRI) 脊柱和骨盆的 X 线检查眼科检查如果一个异常高瘦的人出现任何特征性症状，或者如果其他家庭成员（如父母或兄弟姐妹等一级亲属）已被诊断出患有马凡综合征，医生可能会怀疑马凡综合征。

诊断还基于具体标准，这些标准与某些器官系统（如心脏、眼睛和骨骼）受影响程度有关。医生通过基因血液检测分析基因，以协助诊断马凡氏综合征。

作为检查的一部分，医生会做一些影像学检查，例如心脏和主动脉超声心动图；心脏和脑部 MRI ；

以及脊柱和骨盆 X 线检查。他们还会进行眼科检查。

马凡综合征的治疗 β受体阻滞剂、血管紧张素 II 受体拮抗剂或两者兼用有时需要对主动脉和瓣膜、眼晶体或视网膜进行外科修复。

有时需要支具，有时需要外科手术来修复脊柱弯曲体育运动与锻炼指南马凡综合征目前尚无根治方法，也无法纠正其结缔组织异常，但治疗目标在于预防和处理危险的并发症。

人们应每年检查自己的心脏、骨骼和眼睛，看其是否恶化。患者应接受遗传咨询。

患者及其家人可通过全国马凡基金会 (The Marfan Foundation) 获取其他信息。

药物医生会为所有马凡综合征成人患者开具β受体阻滞剂（如阿替洛尔和普萘洛尔）、血管紧张素 II 受体阻滞剂（如氯沙坦和厄贝沙坦），或两者的联合用药方案。

给儿童用药需根据其年龄和主动脉大小来决定。β受体阻滞剂可减缓心率并降低心肌收缩力。

血管紧张素 II 受体拮抗剂可降低血压。这些药物可使血液更轻柔地流过主动脉。

手术然而，如果主动脉已经扩张，医生可能会建议患者在问题出现前，通过手术修复或置换受影响的部分。重度瓣膜反流也通过手术修复。

患有马凡综合征的怀孕者面临主动脉并发症的高风险，因此医生可能会在她们怀孕前讨论主动脉修复手术事宜。医生能够移除并有时替换脱位的晶状体，修复视网膜脱离，并矫正视力。

支具可用于尽可能长时间地治疗脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）。然而，如果弯曲程度严重，部分儿童需要通过手术来矫正。

体育锻炼针对马凡综合征患者的体育活动，一般建议避免参与竞技性及接触性运动项目，此类活动会增加主动脉负担、导致眼部损伤、可能损伤松弛的韧带和关节，并增加碰撞或身体接触的风险。

然而，体育锻炼对所有人都有益处，包括马凡综合征患者。医务人员可协助人们评估风险，并帮助他们就体育活动做出决策。

马凡综合征的预后马凡综合征患者的预期寿命与未患此病者基本相同。然而，马凡综合征患者因长期疼痛和身体机能受限，且常受该疾病的精神影响，其生活质量因此降低。

了解更多信息以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担任何责任。

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