先天性肌强直 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-06-11 · 查看原文

先天性肌强直作者： Michael Rubin , MDCM , New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订 1月 2024 | 修改的 2月 2024 v49401257_zh 浏览专业版先天性肌强直是一种导致肌肉僵硬和肌肉肿大的遗传性疾病。

它累及人们通常认为的肌肉，其通过收缩移动身体各部分。症状 | 诊断 | 治疗 | 了解更多信息 | 肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。

先天性肌强直有 2 种主要形式，肌强直性白内障和贝克尔病。这两种类型都是由同一基因缺陷引起的。

肌强直性白内障是常染色体显性遗传病，这意味着只需要一方患病父母的缺陷基因即可将性状遗传给后代。肌强直性白内障的症状通常始于婴儿至 2 至 3 岁。

贝克尔病更常见，并且是常染色体隐性遗传病，这意味着需要父母双方的缺陷基因才可传递性状。贝克尔病的症状始于 4 至 12 岁，并且往往比肌强直性白内障更严重。

先天性肌强直不应与先天性肌强直性营养不良相混淆，后者是一种单独的疾病。先天性肌强直的症状在患先天性肌强直的儿童中，肌肉收缩后松弛延迟，这可能导致肌肉僵硬。

父母可能会注意到孩子虚弱无力或笨拙，以及僵硬。由于肌肉无法放松，使手、腿及眼睑变得非常僵硬。

肌强直的症状随着年龄的增长而减轻，但不会消失，休息一段时间后最明显。与其他一些肌肉疾病不同，先天性肌强直不会导致肌肉无力和消瘦（萎缩）。

相反，患病儿童通常肌肉肿大。肌肉体积增加会给他们带来“运动员”外观。

肌强直性白内障的症状始于婴儿期或儿童早期，首先影响上肢和面部，而在贝克尔病中，它们始于儿童期后期，首先影响下肢。在贝克尔病中，肌肉肿大更明显。

肌强直性白内障没有肌无力，但患有贝克尔病的儿童在长时间休息后有时会出现短暂肌无力，有时肌无力会随着时间的推移而加重。

先天性肌强直的诊断肌电图 (EMG) 肌肉活检基因检测疑似先天性肌强直的诊断基于孩子的特征性外观、握紧手后无法迅速放松紧握的手以及医生轻拍肌肉后肌肉长时间收缩。

需要进行肌电图（记录来自肌肉的电脉冲的检查）以确认诊断。有时进行肌肉活检。

可以进行基因检测，以识别导致这两种形式的基因突变。先天性肌强直的治疗物理疗法有时候使用缓解肌肉僵硬的药物先天性肌强直的治疗包括物理疗法，这可能有助于维持肌肉功能。

医生有时会给予药物以缓解肌肉僵硬和痉挛。在使用的药物中，美西律最有帮助，其他药物包括拉莫三嗪、卡马西平和苯妥英。

然而，这些药物的有效性有限，并且通常会导致不良副作用。定期锻炼可能有益。

先天性肌强直患者具有正常的预期寿命。了解更多信息以下是可能对您有帮助的英文资料。

请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。肌营养不良协会：有关先天性肌强直患者研究、治疗、技术和支持的信息 Test your Knowledge Take a Quiz!