先天性巨结肠症 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

先天性巨结肠症（先天性巨结肠）作者： Jaime Belkind-Gerson , MD, MSc , University of Colorado Reviewed By Alicia R. Pekarsky , MD , State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children'

s Hospital 已审核/已修订修改的 8月 2025 v30036939_zh 浏览专业版小知识先天性巨结肠症是一种出生缺陷，其中大肠的一部分节段缺少控制肠节律性收缩的神经。

会出现肠梗阻症状。症状 | 诊断 | 治疗 | 这种缺陷会影响部分大肠，从而导致受影响部位无法发生正常的肠道收缩。

典型症状包括新生儿胎便排出延迟和随后的呕吐、拒食、腹部肿块。诊断基于直肠活检和直肠内测压。

需手术恢复食物通过肠道的正常通路。当胎儿在子宫内发育时，肠道神经没有正常形成，就会出现这种先天缺陷。

某些基因突变也可能是导致先天性巨结肠症的原因之一。这种缺陷可能家族遗传。

有些患儿在出生时还伴有其他异常情况。大肠依靠其肠壁内的神经网络来同步节律性收缩，并将消化后的物质移向肛门，然后这些物质作为大便排出。

在先天性巨结肠症中，患病肠段无法正常收缩。没有这些正常收缩，肠道中的物质就会堆积。

有时，先天性巨结肠症会导致大肠（结肠）炎症，称为小肠结肠炎，危及生命。（另见消化道出生缺陷概述。）

先天性巨结肠症的症状大多数患有先天性巨结肠症的婴儿在出生后很早就会出现症状。

但是，如果只有一小部分肠道受影响，儿童的症状可能较轻，并且可能要到童年后期或（很少情况下）在成年后才能诊断。

正常情况下，几乎所有新生儿在出生后 24 小时内都会排出胎粪（一种深绿色物质，被认为是第一次排便）。大多数患有先天性巨结肠症的新生儿在出生后 48 小时内不会排出胎粪。

受影响的新生儿会出现腹部肿胀和呕吐。他们的体重和生长速度可能达不到预期。

患有先天性巨结肠症相关性小肠结肠炎的婴儿会突然发热、腹部肿胀、爆炸性排便，有时还会有血性腹泻。较大婴儿和儿童的症状可能包括拒绝进食、无排便欲望和便秘。

先天性巨结肠症的诊断钡剂灌肠造影直肠活检直肠压力测量最初，进行钡剂灌肠以评估缺陷。在钡剂灌肠期间，医生逐渐灌输钡和空气进入儿童直肠，然后行 X 射线检查。

钡剂是一种造影剂，在 X 线片上看起来是白色的，能勾勒出消化道的轮廓，让医生更容易看到肠道。（医生如果怀疑婴儿患有先天性巨结肠症相关性小肠结肠炎，则不进行钡剂灌肠。）

直肠活检（从直肠中取一块组织以在显微镜下检查）和测量直肠内部压力（测压法）是医生诊断先天性巨结肠症的其他检查方法。如果医生认为孩子有基因突变，可能会进行血液检测。

先天性巨结肠症的治疗手术先天性巨结肠症通常通过手术治疗，以切除肠道异常节段，并将正常的肠与直肠和肛门连接。手术时间取决于患儿肠道受影响的程度。

严重的先天性巨结肠症必须尽快治疗，以降低发生先天性巨结肠症相关性小肠结肠炎的风险。

患有先天性巨结肠相关性小肠结肠炎的儿童需要住院治疗，让肠道有时间休息，并通过静脉输液和服用抗生素。

然后，将一根细长的管穿过鼻子，并置于胃或肠中（鼻胃管），另一根管置于直肠中（直肠管）。这些导管的主要作用是通过排除液体和气体来缓解积聚的压力。

有时，医生会将生理盐水注入儿童的直肠，以冲洗肠道内积存的粪便（称为直肠冲洗）。进行手术以切除不起作用的肠段。