甲-髌骨综合征 - 儿童的健康问题

来源：MSD 诊疗手册 · 更新：2026-04-18 · 查看原文

甲-髌骨综合征（骨-甲发育不良；关节骨指甲发育不良；

甲-骨综合征）作者： Esra Meidan , MD , Boston Children'

s Hospital Reviewed By Michael SD Agus , MD , Harvard Medical School 已审核/已修订修改的 10月 2025 v37718135_zh 浏览专业版甲-髌骨综合征是一种能引发肾、骨、关节、脚趾甲及手指甲异常的罕见遗传性疾病。

诊断 | 治疗 | 甲-髌骨综合征是由一个基因突变引起的，该基因在四肢和肾脏发育过程中起着重要作用。通常，患有这种综合征的人会缺失一侧或双侧膝盖骨（髌骨），或其膝盖骨发育不良；

同时伴有桡骨在肘关节处脱位，以及骨盆骨形态异常。他们可能有骨折。

脚趾甲和手指甲缺失或发育不良，有点蚀和纵脊。患有这种综合征的人中约 30% 至 50% 的尿液中有血（血尿）或尿液中有蛋白质（蛋白尿）。

大约 15% 患有肾脏疾病的人最终会出现肾衰竭。患有肾脏疾病的人经常患有高血压（高血压）。

患有甲-髌骨综合征的人也可能患上青光眼。甲-髌骨综合征的诊断医师的评估基因检测有时会进行 X 线检查和肾脏活检根据症状和体格检查可诊断甲-髌骨综合征。

通过骨盆和四肢的 X 线检查以及肾脏组织活检（切取组织样本进行显微镜下检查）可确诊该病症。还做基因检测。

尿液中含血液或蛋白质的人可能会接受肾功能检查。甲-髌骨综合征的治疗控制血压透析或肾移植甲-髌骨综合征尚无特定的治疗方法。

使用称为血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂的药物控制高血压和尿液中的蛋白可能会减慢肾功能恶化的速度。发生肾衰竭的人需要透析或进行肾脏移植。