镰状细胞病和地中海贫血的筛查

来源：英国国民保健署 · 更新：2026-04-19 · 查看原文

**镰状细胞病和地中海贫血的筛查** 镰状细胞病和地中海贫血的筛查旨在检测您是否携带这些疾病的基因，并判断这些基因是否会遗传给您的宝宝。筛查通常包括填写问卷和进行血液检测，理想情况下应在怀孕10周之前完成。

**筛查的原因** 进行镰状细胞病和地中海贫血筛查是为了确定您是否有将这些疾病遗传给宝宝的风险。镰状细胞病和地中海贫血是严重的疾病，会影响血液携带氧气的能力。

这两种疾病是由于携带了两个异常基因拷贝而引起的（每个父母各传递一个异常基因）。

筛查可以告诉您是否患有这些疾病，或者只是这些基因的携带者（也称为具有镰状细胞特征或地中海贫血特征）。

任何人都可能是镰状细胞病或地中海贫血的携带者，但如果您的种族背景来自以下地区，风险会更高：非洲、加勒比海地区、地中海地区、中东地区、南亚和东南亚地区。

**筛查的意义** 筛查是了解宝宝是否可能患有这些疾病的最佳方法，但是否进行筛查由您自行决定。了解宝宝是否可能患有这些疾病有助于您和医生为您和宝宝做出最佳决策。

**重要提示** 如果您或您的家人患有上述任何疾病，请尽快告知您的助产士或医生。

**适用人群** 如果您怀孕了，将接受镰状细胞病和地中海贫血的筛查。 建议在怀孕10周之前进行筛查，但也可以在怀孕的任何时候进行。

**筛查流程** 您通常会在第一次产检（预约时）收到关于筛查的信息。所有孕妇都会被提供这项筛查服务，但是否接受筛查由您决定。

您的助产士或医生会为您安排血液检测的时间，或者告诉您如何自行预约。有时您可以在产检时直接进行血液检测。

如果您决定不进行筛查，但后来改变了主意，请与您的助产士或全科医生联系。

**其他信息** 镰状细胞病也是新生儿血液检测项目的一部分，可以在宝宝出生后进行检测。无论您在孕期是否接受了筛查，都可以进行这项检测。

**筛查方式** 镰状细胞病的筛查是通过血液检测来完成的；而地中海贫血的筛查则通过填写问卷来评估宝宝从父母那里继承异常镰状细胞基因的可能性。

如果问卷结果显示您成为携带者的风险较高，或者您居住在镰状细胞病较为常见的地区，您将需要接受进一步的血液检测。即使没有收到筛查建议，您也可以主动要求进行镰状细胞病的血液检测。

在检测过程中，医护人员会从您的手臂抽取少量血液，血液样本会被送往实验室进行检测。